Transcript #00009964

Transcript name transcript variant 2
Gene name MAP7D2 (MAP7 domain containing 2)
Chromosome X
Transcript - NCBI ID NM_152780.3
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_689993.2
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

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Affects function     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
?/? c.-2C>T r.(=) p.(=)
?/? c.18C>T r.(=) p.(=)
?/? c.19_21del r.(?) p.(Gly7del)
?/? c.35C>T r.(?) p.(Ser12Phe)
?/? c.38G>A r.(?) p.(Arg13Gln)
?/? c.41C>T r.(?) p.(Pro14Leu)
?/? c.96G>C r.(=) p.(=)
?/? c.100C>T r.(?) p.(Arg34Trp)
?/? c.130+47_130+48insA r.(=) p.(=)
?/? c.130+49G>C r.(=) p.(=)
?/? c.131-460_131-459insA r.(=) p.(=)
?/? c.131-459_131-458del r.(=) p.(=)
?/? c.134T>C r.(?) p.(Met45Thr)
?/? c.167G>A r.(?) p.(Arg56Lys)
?/? c.208+46T>C r.(=) p.(=)
?/? c.247G>A r.(?) p.(Ala83Thr)
?/? c.261C>T r.(=) p.(=)
?/? c.306G>A r.(=) p.(=)
?/? c.372+15C>T r.(=) p.(=)
?/? c.372+48C>T r.(=) p.(=)
?/? c.397C>T r.(?) p.(Arg133Trp)
?/? c.431A>G r.(?) p.(Lys144Arg)
?/? c.468A>G r.(=) p.(=)
?/? c.470C>T r.(?) p.(Pro157Leu)
?/? c.471C>T r.(=) p.(=)
?/? c.472G>A r.(?) p.(Gly158Arg)
?/? c.480T>G r.(?) p.(His160Gln)
?/? c.484+45_484+46insT r.(=) p.(=)
?/? c.484+961C>T r.(=) p.(=)
?/? c.485-27C>T r.(=) p.(=)
?/? c.485-16A>G r.(=) p.(=)
?/? c.485-6C>G r.(=) p.(=)
?/? c.504A>G r.(=) p.(=)
?/? c.512T>C r.(?) p.(Met171Thr)
?/? c.517T>C r.(=) p.(=)
?/? c.529A>G r.(?) p.(Thr177Ala)
?/? c.530C>T r.(?) p.(Thr177Met)
?/? c.536C>T r.(?) p.(Pro179Leu)
?/? c.545A>G r.(?) p.(Asn182Ser)
?/? c.564C>T r.(=) p.(=)
?/? c.567C>T r.(=) p.(=)
?/? c.595+28C>G r.(=) p.(=)
?/? c.595+1973T>C r.(=) p.(=)
?/? c.596-37T>G r.(=) p.(=)
?/? c.602A>G r.(?) p.(His201Arg)
?/? c.665G>A r.(?) p.(Arg222Gln)
?/? c.687T>G r.(=) p.(=)
?/? c.694A>G r.(?) p.(Thr232Ala)
?/? c.707G>A r.(?) p.(Gly236Asp)
?/? c.756+33C>T r.(=) p.(=)
?/? c.756+47G>A r.(=) p.(=)
?/? c.756+49C>A r.(=) p.(=)
?/? c.757-24G>A r.(=) p.(=)
?/? c.757-22G>A r.(=) p.(=)
?/? c.762G>A r.(=) p.(=)
?/? c.811T>C r.(?) p.(Phe271Leu)
?/? c.813C>A r.(?) p.(Phe271Leu)
?/? c.857A>G r.(?) p.(Lys286Arg)
?/? c.858del r.(?) p.(Arg287Aspfs*6)
?/? c.864A>G r.(=) p.(=)
?/? c.884+3A>G r.spl? p.?
?/? c.884+37T>G r.(=) p.(=)
?/? c.885-9G>T r.(=) p.(=)
?/? c.887C>T r.(?) p.(Thr296Ile)
?/? c.1002G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1062G>T r.(=) p.(=)
?/? c.1074A>C r.(?) p.(Glu358Asp)
?/? c.1088A>G r.(?) p.(His363Arg)
?/? c.1107C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1111G>A r.(?) p.(Glu371Lys)
?/? c.1156+15C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1156+36C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1156+37G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1157-45C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1157-31T>G r.(=) p.(=)
?/? c.1157-17C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1174G>A r.(?) p.(Ala392Thr)
?/? c.1216G>A r.(?) p.(Glu406Lys)
?/? c.1263A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1290-4A>G r.spl? p.?
?/? c.1298G>T r.(?) p.(Arg433Ile)
?/? c.1445G>A r.(?) p.(Arg482Gln)
?/? c.1452T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1521+8A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1602G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1626+24C>A r.(=) p.(=)
?/? c.1627-9_1627-8insT r.(=) p.(=)
?/? c.1627-9_1627-3del r.spl? p.?
?/? c.1673C>T r.(?) p.(Pro558Leu)
?/? c.1683+4G>A r.spl? p.?
?/? c.1683+72A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1684-52_1684-51insT r.(=) p.(=)
?/? c.1684-47G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1684-18C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1710G>C r.(?) p.(Gln570His)
?/? c.1762+11C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1762+49T>A r.(=) p.(=)
?/? c.1762+50C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1763-47_1763-44del r.(=) p.(=)
?/? c.1800T>A r.(=) p.(=)
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