Transcript #00009993

Transcript name transcript variant 1
Gene name MAPT (microtubule-associated protein tau)
Chromosome 17
Transcript - NCBI ID NM_016835.4
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_058519.3
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

178 entries on 2 pages. Showing entries 1 - 100.
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Affects function     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
?/? c.-17-29G>A r.(=) p.(=)
?/? c.-17-3C>T r.spl? p.?
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?/? c.271G>A r.(?) p.(Ala91Thr)
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?/? c.308-42G>A r.(=) p.(=)
?/? c.320G>A r.(?) p.(Gly107Asp)
?/? c.323T>C r.(?) p.(Ile108Thr)
?/? c.349G>A r.(?) p.(Glu117Lys)
?/? c.353C>G r.(?) p.(Ala118Gly)
?/? c.360T>C r.(=) p.(=)
?/? c.373+39del r.(=) p.(=)
?/? c.373+40G>T r.(=) p.(=)
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?/? c.374-41G>A r.(=) p.(=)
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?/? c.412C>T r.(?) p.(Arg138*)
?/? c.436A>C r.(?) p.(Ser146Arg)
?/? c.505C>T r.(?) p.(Gln169*)
?/? c.534_535del r.(?) p.(Glu179Glyfs*7)
?/? c.537G>A r.(=) p.(=)
?/? c.542G>A r.(?) p.(Gly181Asp)
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?/? c.577C>A r.(?) p.(Leu193Ile)
?/? c.605C>T r.(?) p.(Pro202Leu)
?/? c.635C>T r.(?) p.(Pro212Leu)
?/? c.637G>A r.(?) p.(Gly213Arg)
?/? c.664C>A r.(?) p.(Arg222Ser)
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?/? c.671T>G r.(?) p.(Val224Gly)
?/? c.683C>G r.(?) p.(Ser228Cys)
?/? c.687C>G r.(=) p.(=)
?/? c.689A>G r.(?) p.(Gln230Arg)
?/? c.696C>G r.(=) p.(=)
?/? c.730C>T r.(?) p.(Arg244Trp)
?/? c.773G>C r.(?) p.(Gly258Ala)
?/? c.801C>T r.(=) p.(=)
?/? c.840A>G r.(=) p.(=)
?/? c.845C>T r.(?) p.(Ser282Leu)
?/? c.853G>A r.(?) p.(Asp285Asn)
?/? c.855C>T r.(=) p.(=)
?/? c.866T>C r.(?) p.(Val289Ala)
?/? c.878A>G r.(?) p.(Lys293Arg)
?/? c.890C>T r.(?) p.(Ala297Val)
?/? c.912C>T r.(=) p.(=)
?/? c.953C>T r.(?) p.(Ser318Leu)
?/? c.954G>T r.(=) p.(=)
?/? c.954_956del r.(?) p.(Glu320del)
?/? c.961C>T r.(?) p.(His321Tyr)
?/? c.1019C>T r.(?) p.(Pro340Leu)
?/? c.1101C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1108C>T r.(?) p.(Arg370Trp)
?/? c.1126+21C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1126+38_1126+46del r.(=) p.(=)
?/? c.1126+52C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1127-72T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1152C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1183-51C>G r.(=) p.(=)
?/? c.1183-39_1183-36del r.(=) p.(=)
?/? c.1183-11T>G r.(=) p.(=)
?/? c.1208C>T r.(?) p.(Thr403Ile)
?/? c.1247C>T r.(?) p.(Thr416Ile)
?/? c.1280C>T r.(?) p.(Ser427Phe)
?/? c.1291G>A r.(?) p.(Val431Met)
?/? c.1297C>T r.(?) p.(Pro433Ser)
?/? c.1321T>C r.(?) p.(Tyr441His)
?/? c.1332T>G r.(=) p.(=)
?/? c.1339T>C r.(?) p.(Ser447Pro)
?/? c.1342C>T r.(?) p.(Arg448*)
?/? c.1380+10del r.(=) p.(=)
?/? c.1381-9C>G r.(=) p.(=)
?/? c.1383G>T r.(=) p.(=)
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