Transcript #00010111

Transcript name transcript variant 1
Gene name MCPH1 (microcephalin 1)
Chromosome 8
Transcript - NCBI ID NM_024596.3
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_078872.2
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

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Affects function     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
?/? c.-59G>C r.(=) p.(=)
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?/? c.145C>G r.(?) p.(His49Asp)
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?/? c.171G>T r.(?) p.(Gln57His)
?/? c.182A>G r.(?) p.(Asp61Gly)
?/? c.191A>G r.(?) p.(Gln64Arg)
?/? c.199G>C r.(?) p.(Gly67Arg)
?/? c.201C>T r.(=) p.(=)
?/? c.217G>C r.(?) p.(Val73Leu)
?/? c.220C>T r.(?) p.(Leu74Phe)
?/? c.224G>A r.(?) p.(Trp75*)
?/? c.228G>T r.(=) p.(=)
?/? c.233+51T>C r.(=) p.(=)
?/? c.234-43T>C r.(=) p.(=)
?/? c.234-27T>G r.(=) p.(=)
?/? c.244G>C r.(?) p.(Ala82Pro)
?/? c.275C>T r.(?) p.(Pro92Leu)
?/? c.305G>C r.(?) p.(Ser102Thr)
?/? c.311T>C r.(?) p.(Ile104Thr)
?/? c.321+2T>C r.spl? p.?
?/? c.321+33A>G r.(=) p.(=)
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?/? c.322-1G>C r.spl? p.?
?/? c.329G>A r.(?) p.(Cys110Tyr)
?/? c.340A>G r.(?) p.(Lys114Glu)
?/? c.345del r.(?) p.(Phe116Leufs*30)
?/? c.356A>G r.(?) p.(Lys119Arg)
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?/? c.437-36T>C r.(=) p.(=)
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?/? c.475T>C r.(?) p.(Ser159Pro)
?/? c.477A>T r.(=) p.(=)
?/? c.489T>C r.(=) p.(=)
?/? c.490C>T r.(?) p.(Pro164Ser)
?/? c.508A>G r.(?) p.(Ser170Gly)
?/? c.513G>T N/A N/A
?/? c.523G>A r.(?) p.(Ala175Thr)
?/? c.530A>C r.(?) p.(Glu177Ala)
?/? c.569del r.(?) p.(Ser191Profs*7)
?/? c.580+16G>A r.(=) p.(=)
?/? c.580+17T>A r.(=) p.(=)
?/? c.580+31T>C r.(=) p.(=)
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?/? c.589A>G r.(?) p.(Met197Val)
?/? c.605A>T r.(?) p.(His202Leu)
?/? c.616A>C r.(?) p.(Ser206Arg)
?/? c.627G>A r.(=) p.(=)
?/? c.634G>A r.(?) p.(Ala212Thr)
?/? c.649T>A r.(?) p.(Ser217Thr)
?/? c.664T>C r.(?) p.(Cys222Arg)
?/? c.670+5A>T r.spl? p.?
?/? c.670+31G>A r.(=) p.(=)
?/? c.670+44G>C r.(=) p.(=)
?/? c.671-15G>A r.(=) p.(=)
?/? c.671-3C>T r.spl? p.?
?/? c.678C>T r.(=) p.(=)
?/? c.729A>T r.(=) p.(=)
?/? c.775A>C r.(?) p.(Lys259Gln)
?/? c.783T>A r.(?) p.(Asp261Glu)
?/? c.784G>C r.(?) p.(Val262Leu)
?/? c.790A>G r.(?) p.(Ile264Val)
?/? c.821T>C r.(?) p.(Ile274Thr)
?/? c.859A>C r.(?) p.(Ser287Arg)
?/? c.863C>A r.(?) p.(Pro288His)
?/? c.867G>A r.(=) p.(=)
?/? c.869A>G r.(?) p.(Lys290Arg)
?/? c.881A>G r.(?) p.(Asn294Ser)
?/? c.911G>T r.(?) p.(Arg304Ile)
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