Transcript #00010138

Transcript name transcript variant 1
Gene name MECP2 (methyl CpG binding protein 2 (Rett syndrome))
Chromosome X
Transcript - NCBI ID NM_004992.3
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_004983.1
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

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Affects function     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
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?/? c.1168_1173del r.(?) p.(Pro390_Pro391del)
?/? c.1162_1179del r.(?) p.(Pro388_Pro393del)
?/? c.1180G>A r.(?) p.(Glu394Lys)
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?/? c.1204C>A r.(?) p.(Pro402Thr)
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?/? c.1234G>A r.(?) p.(Val412Ile)
?/? c.1255C>T r.(?) p.(Pro419Ser)
?/? c.1256C>T r.(?) p.(Pro419Leu)
?/? c.1266C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1271T>C r.(?) p.(Leu424Pro)
?/? c.1281C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1297C>T r.(?) p.(Pro433Ser)
?/? c.1315G>A r.(?) p.(Ala439Thr)
?/? c.1317G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1326C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1328C>T r.(?) p.(Ala443Val)
?/? c.1330G>A r.(?) p.(Ala444Thr)
?/? c.1326_1334del r.(?) p.(Thr445_Ala447del)
?/? c.1335G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1401A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1419G>C r.(?) p.(Glu473Asp)
?/? c.1433G>A r.(?) p.(Arg478Gln)
?/? c.1436C>T r.(?) p.(Thr479Met)
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