Transcript #00012215

Transcript name myotubularin 1
Gene name MTM1 (myotubularin 1)
Chromosome X
Transcript - NCBI ID NM_000252.2
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_000243.1
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

70 entries on 1 page. Showing entries 1 - 70.
Legend  

Affects function     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
?/? c.-10-57_-10-56del r.(=) p.(=)
?/? c.-10-39A>G r.(=) p.(=)
?/? c.38C>T r.(?) p.(Ser13Phe)
?/? c.51G>A r.(=) p.(=)
?/? c.64-50A>T r.(=) p.(=)
?/? c.64-50_64-49del r.(=) p.(=)
?/? c.64-14T>C r.(=) p.(=)
?/? c.136+9C>T r.(=) p.(=)
?/? c.136+17A>G r.(=) p.(=)
?/? c.136+21G>A r.(=) p.(=)
?/? c.136+32C>T r.(=) p.(=)
?/? c.173C>G r.(?) p.(Pro58Arg)
?/? c.231+30C>A r.(=) p.(=)
?/? c.231+34A>G r.(=) p.(=)
?/? c.231+51C>A r.(=) p.(=)
?/? c.232-28C>T r.(=) p.(=)
?/? c.232-7A>G r.(=) p.(=)
?/? c.296C>T r.(?) p.(Ala99Val)
?/? c.339T>C r.(=) p.(=)
?/? c.422C>T r.(?) p.(Ala141Val)
?/? c.423G>A r.(=) p.(=)
?/? c.444+21C>T r.(=) p.(=)
?/? c.445-33C>T r.(=) p.(=)
?/? c.445-24T>G r.(=) p.(=)
?/? c.528+25G>A r.(=) p.(=)
?/? c.615G>A r.(=) p.(=)
?/? c.620G>A r.(?) p.(Arg207His)
?/? c.660G>A r.(=) p.(=)
?/? c.678+18C>T r.(=) p.(=)
?/? c.700G>C r.(?) p.(Glu234Gln)
?/? c.741C>T r.(=) p.(=)
?/? c.742G>T r.(?) p.(Gly248Cys)
?/? c.745A>G r.(?) p.(Met249Val)
?/? c.787G>A r.(?) p.(Val263Ile)
?/? c.846C>T r.(=) p.(=)
?/? c.867+13A>C r.(=) p.(=)
?/? c.867+17A>G r.(=) p.(=)
?/? c.868-27_868-24del r.(=) p.(=)
?/? c.945T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1052A>G r.(?) p.(Lys351Arg)
?/? c.1053+22A>C r.(=) p.(=)
?/? c.1053+23T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1053+35A>T r.(=) p.(=)
?/? c.1054-44G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1054-29C>A r.(=) p.(=)
?/? c.1054-12_1054-9del r.(=) p.(=)
?/? c.1152G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1188C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1213A>G r.(?) p.(Ile405Val)
?/? c.1260+3G>A r.spl? p.?
?/? c.1260+17A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1290C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1309A>G r.(?) p.(Ile437Val)
?/? c.1353+24T>G r.(=) p.(=)
?/? c.1353+46T>G r.(=) p.(=)
?/? c.1389G>T r.(?) p.(Leu463Phe)
?/? c.1455T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1467+16_1467+17insT r.(=) p.(=)
?/? c.1468-21_1468-18del r.(=) p.(=)
?/? c.1560A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1645-39G>T r.(=) p.(=)
?/? c.1667G>A r.(?) p.(Arg556His)
?/? c.1695C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1711C>G r.(?) p.(Leu571Val)
?/? c.1728C>A r.(=) p.(=)
?/? c.1729G>A r.(?) p.(Ala577Thr)
?/? c.1783A>G r.(?) p.(Met595Val)
?/? c.*18G>T r.(=) p.(=)
?/? c.*29C>T r.(=) p.(=)
?/? c.*41G>A r.(=) p.(=)
Legend