Transcript #00012222

Transcript name myotubularin related protein 8
Gene name MTMR8 (myotubularin related protein 8)
Chromosome X
Transcript - NCBI ID NM_017677.3
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_060147.2
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

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Affects function     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
?/? c.-83C>T r.(=) p.(=)
?/? c.24+20G>C r.(=) p.(=)
?/? c.25-43G>T r.(=) p.(=)
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?/? c.147+48A>T r.(=) p.(=)
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?/? c.232C>T r.(?) p.(Arg78Trp)
?/? c.262del r.(?) p.(Val89Cysfs*34)
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?/? c.410G>A r.(?) p.(Gly137Glu)
?/? c.412C>T r.(?) p.(Arg138Cys)
?/? c.434A>T r.(?) p.(Asn145Ile)
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?/? c.452C>T r.(?) p.(Ala151Val)
?/? c.461A>G r.(?) p.(Asn154Ser)
?/? c.468+1G>A r.spl? p.?
?/? c.468+9G>T r.(=) p.(=)
?/? c.468+46T>C r.(=) p.(=)
?/? c.469-30_469-29insA r.(=) p.(=)
?/? c.469-29T>A r.(=) p.(=)
?/? c.469-29_469-28del r.(=) p.(=)
?/? c.469-29_469-28insA r.(=) p.(=)
?/? c.469-19T>A r.(=) p.(=)
?/? c.524C>T r.(?) p.(Thr175Met)
?/? c.530T>C r.(?) p.(Val177Ala)
?/? c.559C>T r.(?) p.(Arg187Cys)
?/? c.597+13G>T r.(=) p.(=)
?/? c.597+14A>T r.(=) p.(=)
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?/? c.598-49T>A r.(=) p.(=)
?/? c.598-46_598-45insT r.(=) p.(=)
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?/? c.598-14C>G r.(=) p.(=)
?/? c.611G>A r.(?) p.(Arg204His)
?/? c.624T>C r.(=) p.(=)
?/? c.667T>C r.(=) p.(=)
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?/? c.732+6T>C r.(=) p.(=)
?/? c.732+39C>T r.(=) p.(=)
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?/? c.733-34C>A r.(=) p.(=)
?/? c.745G>A r.(?) p.(Ala249Thr)
?/? c.768G>A r.(=) p.(=)
?/? c.791C>G r.(?) p.(Ala264Gly)
?/? c.792C>T r.(=) p.(=)
?/? c.795C>A r.(?) p.(Asn265Lys)
?/? c.839G>A r.(?) p.(Arg280Gln)
?/? c.856C>T r.(?) p.(Leu286Phe)
?/? c.865+1G>A r.spl? p.?
?/? c.865+20G>T r.(=) p.(=)
?/? c.865+44C>T r.(=) p.(=)
?/? c.866-43A>C r.(=) p.(=)
?/? c.876G>T r.(?) p.(Leu292Phe)
?/? c.907G>A r.(?) p.(Gly303Ser)
?/? c.975+1G>T r.spl? p.?
?/? c.975+9C>G r.(=) p.(=)
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?/? c.975+43G>A r.(=) p.(=)
?/? c.976-38G>T r.(=) p.(=)
?/? c.1006G>A r.(?) p.(Val336Ile)
?/? c.1015T>A r.(?) p.(Ser339Thr)
?/? c.1031G>A r.(?) p.(Arg344His)
?/? c.1066C>G r.(?) p.(Leu356Val)
?/? c.1101+44A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1101+48C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1102-28C>G r.(=) p.(=)
?/? c.1102-4G>T r.spl? p.?
?/? c.1151+10T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1151+48G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1152-29C>A r.(=) p.(=)
?/? c.1152-2A>T r.spl? p.?
?/? c.1162C>G r.(?) p.(Leu388Val)
?/? c.1165G>A r.(?) p.(Asp389Asn)
?/? c.1181A>G r.(?) p.(Glu394Gly)
?/? c.1183G>C r.(?) p.(Val395Leu)
?/? c.1209A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1240C>T r.(?) p.(Pro414Ser)
?/? c.1248C>A r.(=) p.(=)
?/? c.1259A>T r.(?) p.(Asn420Ile)
?/? c.1302C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1323del r.(?) p.(Asn442Thrfs*9)
?/? c.1340G>A r.(?) p.(Arg447Gln)
?/? c.1341G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1353-13_1353-12insT r.(=) p.(=)
?/? c.1358A>G r.(?) p.(Tyr453Cys)
?/? c.1425T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1457C>T r.(?) p.(Pro486Leu)
?/? c.1481+28C>T r.(=) p.(=)
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