Transcript #00012228

Transcript name transcript variant 3
Gene name MTMR14 (myotubularin related protein 14)
Chromosome 3
Transcript - NCBI ID NM_022485.4
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_071930.2
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

135 entries on 2 pages. Showing entries 1 - 100.
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Affects function     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
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?/? c.417+31C>T r.(=) p.(=)
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?/? c.418-15A>G r.(=) p.(=)
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?/? c.493+13C>T r.(=) p.(=)
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?/? c.528C>T r.(=) p.(=)
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?/? c.630C>T r.(=) p.(=)
?/? c.656A>G r.(?) p.(Lys219Arg)
?/? c.677+25A>G r.(=) p.(=)
?/? c.678-51T>C r.(=) p.(=)
?/? c.678-47_678-46del r.(=) p.(=)
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?/? c.678T>C r.(=) p.(=)
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?/? c.727A>G r.(?) p.(Thr243Ala)
?/? c.752-34A>C r.(=) p.(=)
?/? c.780T>A r.(?) p.(Asp260Glu)
?/? c.799del r.(?) p.(Leu268Serfs*14)
?/? c.808T>C r.(?) p.(Phe270Leu)
?/? c.822+4T>A r.spl? p.?
?/? c.822+10A>G r.(=) p.(=)
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?/? c.1164+67_1164+68insTT r.(=) p.(=)
?/? c.1164+71G>C r.(=) p.(=)
?/? c.1164+77C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1165-23C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1165-18C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1168_1170del r.(?) p.(Phe392del)
?/? c.1219G>A r.(?) p.(Ala407Thr)
?/? c.1235+19G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1235+27C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1235+38C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1236-68T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1236-51_1236-49del r.(=) p.(=)
?/? c.1236-35G>C r.(=) p.(=)
?/? c.1236-16C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1236-15G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1256G>A r.(?) p.(Arg419Gln)
?/? c.1272C>T r.(=) p.(=)
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