Transcript #00012450

Transcript name N-acetylglucosamine-1-phosphodiester alpha-N-acetylglucosaminidase
Gene name NAGPA (N-acetylglucosamine-1-phosphodiester alpha-N-acetylglucosaminidase)
Chromosome 16
Transcript - NCBI ID NM_016256.3
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_057340.2
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

146 entries on 2 pages. Showing entries 1 - 100.
Legend   « First ‹ Prev     1 2     Next › Last »

Affects function     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
?/? c.-11C>T r.(=) p.(=)
?/? c.34C>T r.(?) p.(Arg12Trp)
?/? c.65C>G r.(?) p.(Ala22Gly)
?/? c.83C>T r.(?) p.(Ser28Leu)
?/? c.86+28G>C N/A N/A
?/? c.87-40G>A N/A N/A
?/? c.87-18G>C N/A N/A
?/? c.93C>T r.(=) p.(=)
?/? c.137_138del r.(?) p.(Arg46Profs*53)
?/? c.174C>T r.(=) p.(=)
?/? c.205G>T r.(?) p.(Ala69Ser)
?/? c.236G>A r.(?) p.(Arg79His)
?/? c.333A>G r.(=) p.(=)
?/? c.361G>T r.(?) p.(Ala121Ser)
?/? c.381G>T r.(=) p.(=)
?/? c.441G>A r.(=) p.(=)
?/? c.455T>C r.(?) p.(Val152Ala)
?/? c.514A>G r.(?) p.(Ile172Val)
?/? c.542+24C>T r.(=) p.(=)
?/? c.543-56_543-53del r.(=) p.(=)
?/? c.543-52A>G r.(=) p.(=)
?/? c.543-48G>C r.(=) p.(=)
?/? c.543-39C>T r.(=) p.(=)
?/? c.543-34T>A r.(=) p.(=)
?/? c.543-31T>C r.(=) p.(=)
?/? c.543-8G>A r.(=) p.(=)
?/? c.543G>T r.(=) p.(=)
?/? c.559G>A r.(?) p.(Glu187Lys)
?/? c.562G>A r.(?) p.(Val188Met)
?/? c.591G>C r.(?) p.(Gln197His)
?/? c.595C>G r.(?) p.(Leu199Val)
?/? c.607G>A r.(?) p.(Val203Met)
?/? c.609G>T r.(=) p.(=)
?/? c.620G>C r.(?) p.(Arg207Pro)
?/? c.641A>G r.(?) p.(Asn214Ser)
?/? c.645G>C r.(?) p.(Glu215Asp)
?/? c.660G>A r.(=) p.(=)
?/? c.667G>A r.(?) p.(Glu223Lys)
?/? c.676G>C r.(?) p.(Glu226Gln)
?/? c.682+32C>T r.(=) p.(=)
?/? c.683-35A>C r.(=) p.(=)
?/? c.683-30C>T r.(=) p.(=)
?/? c.683-29G>A r.(=) p.(=)
?/? c.687C>T r.(=) p.(=)
?/? c.709A>T r.(?) p.(Ile237Leu)
?/? c.710T>A r.(?) p.(Ile237Lys)
?/? c.722C>T r.(?) p.(Thr241Met)
?/? c.740G>A r.(?) p.(Arg247Gln)
?/? c.749A>C r.(?) p.(Gln250Pro)
?/? c.780G>A r.(=) p.(=)
?/? c.789T>C r.(=) p.(=)
?/? c.791+26del r.(=) p.(=)
?/? c.791+48G>A r.(=) p.(=)
?/? c.792-34C>T r.(=) p.(=)
?/? c.792-18C>T r.(=) p.(=)
?/? c.792-17G>T r.(=) p.(=)
?/? c.792-17_792del N/A N/A
?/? c.812C>T r.(?) p.(Ala271Val)
?/? c.816G>A r.(=) p.(=)
?/? c.838G>C r.(?) p.(Val280Leu)
?/? c.843C>T r.(=) p.(=)
?/? c.870T>G r.(=) p.(=)
?/? c.887A>G r.(?) p.(Asn296Ser)
?/? c.888C>T r.(=) p.(=)
?/? c.900C>T r.(=) p.(=)
?/? c.909G>A r.(=) p.(=)
?/? c.920+16C>A r.(=) p.(=)
?/? c.920+24G>A r.(=) p.(=)
?/? c.920+29G>A r.(=) p.(=)
?/? c.920+40A>G r.(=) p.(=)
?/? c.920+49C>T r.(=) p.(=)
?/? c.921-43C>T r.(=) p.(=)
?/? c.921-34G>A r.(=) p.(=)
?/? c.921-29C>G r.(=) p.(=)
?/? c.921-25C>T r.(=) p.(=)
?/? c.921-9C>T r.(=) p.(=)
?/? c.929A>G r.(?) p.(Asn310Ser)
?/? c.947G>A r.(?) p.(Arg316His)
?/? c.951A>G r.(=) p.(=)
?/? c.976G>C r.(?) p.(Glu326Gln)
?/? c.982C>T r.(?) p.(Arg328Cys)
?/? c.983G>A r.(?) p.(Arg328His)
?/? c.993G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1005C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1006G>A r.(?) p.(Gly336Ser)
?/? c.1020C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1027G>A r.(?) p.(Gly343Arg)
?/? c.1066G>A r.(?) p.(Gly356Ser)
?/? c.1121C>T r.(?) p.(Thr374Met)
?/? c.1122G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1127-17C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1127-14T>A r.(=) p.(=)
?/? c.1127-6C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1127-5G>A r.spl? p.?
?/? c.1129_1131del r.(?) p.(Gly377del)
?/? c.1146C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1155C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1174+15G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1174+24G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1174+35C>T r.(=) p.(=)
Legend   « First ‹ Prev     1 2     Next › Last »