Transcript #00012505

Transcript name nibrin
Gene name NBN (nibrin)
Chromosome 8
Transcript - NCBI ID NM_002485.4
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_002476.2
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

136 entries on 2 pages. Showing entries 1 - 100.
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Affects function     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
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?/? c.278C>T r.(?) p.(Ser93Leu)
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?/? c.425A>G r.(?) p.(Asn142Ser)
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?/? c.456G>A r.(?) p.(Met152Ile)
?/? c.480+20C>G r.(=) p.(=)
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?/? c.657_661del r.(?) p.(Lys219Asnfs*16)
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?/? c.1124+19C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1124+20G>A r.(=) p.(=)
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?/? c.1125-47T>G r.(=) p.(=)
?/? c.1154_1155del r.(?) p.(Lys385Serfs*27)
?/? c.1197T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1222A>G r.(?) p.(Lys408Glu)
?/? c.1262T>C r.(?) p.(Leu421Ser)
?/? c.1306T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1317A>G r.(?) p.(Ile439Met)
?/? c.1343A>T r.(?) p.(Gln448Leu)
?/? c.1354A>C r.(?) p.(Thr452Pro)
?/? c.1382C>T r.(?) p.(Pro461Leu)
?/? c.1397+41del r.(=) p.(=)
?/? c.1397+41dup r.(=) p.(=)
?/? c.1397+45del r.(=) p.(=)
?/? c.1397+45_1397+46del r.(=) p.(=)
?/? c.1398-46G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1398-32G>C r.(=) p.(=)
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