Transcript #00012692

Transcript name transcript variant 2
Gene name NF1 (neurofibromin 1)
Chromosome 17
Transcript - NCBI ID NM_000267.3
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_000258.1
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

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Affects function     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
?/? c.-21del r.(=) p.(=)
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?/? c.1588G>A r.(?) p.(Val530Ile)
?/? c.1599C>G r.(=) p.(=)
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?/? c.1662G>T r.(?) p.(Gln554His)
?/? c.1722-50G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1806A>G r.(=) p.(=)
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?/? c.1845+15_1845+16del r.(=) p.(=)
?/? c.1845+29G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1845+45G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1846-39C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1846-22_1846-19del r.(=) p.(=)
?/? c.1846-16A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1846-12A>T r.(=) p.(=)
?/? c.1894T>A r.(?) p.(Cys632Ser)
?/? c.1936G>T r.(?) p.(Asp646Tyr)
?/? c.1976G>A r.(?) p.(Arg659Gln)
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