Transcript #00012744

Transcript name transcript variant 1
Gene name NHS (Nance-Horan syndrome (congenital cataracts and dental anomalies))
Chromosome X
Transcript - NCBI ID NM_198270.2
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_938011.1
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

131 entries on 2 pages. Showing entries 1 - 100.
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Affects function     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
?/? c.205_207del r.(?) p.(Pro73del)
?/? c.332_334del r.(?) p.(Ala117del)
?/? c.398C>T r.(?) p.(Ala133Val)
?/? c.457C>T r.(?) p.(Leu153Phe)
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?/? c.566-12_566-11insT r.(=) p.(=)
?/? c.568G>A r.(?) p.(Val190Ile)
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?/? c.732G>A r.(=) p.(=)
?/? c.739C>T r.(?) p.(Arg247Cys)
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?/? c.828G>A r.(=) p.(=)
?/? c.853-21C>A r.(=) p.(=)
?/? c.1026T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1045+49G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1066G>A r.(?) p.(Ala356Thr)
?/? c.1095A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1100C>T r.(?) p.(Ser367Leu)
?/? c.1112G>A r.(?) p.(Arg371Gln)
?/? c.1165C>G r.(?) p.(Gln389Glu)
?/? c.1177+23T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1177+39G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1255A>G r.(?) p.(Arg419Gly)
?/? c.1264G>A r.(?) p.(Gly422Arg)
?/? c.1356A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1380C>G r.(=) p.(=)
?/? c.1394T>C r.(?) p.(Leu465Pro)
?/? c.1403A>G r.(?) p.(Lys468Arg)
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?/? c.1533G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1540G>A r.(?) p.(Val514Met)
?/? c.1647C>T r.(=) p.(=)
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?/? c.1674G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1685G>A r.(?) p.(Arg562His)
?/? c.1733A>G r.(?) p.(Asn578Ser)
?/? c.1742C>T r.(?) p.(Thr581Met)
?/? c.1743G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1856C>T r.(?) p.(Thr619Met)
?/? c.1866G>A r.(=) p.(=)
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?/? c.1997A>G r.(?) p.(Tyr666Cys)
?/? c.2030G>A r.(?) p.(Arg677Gln)
?/? c.2115A>G r.(=) p.(=)
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?/? c.2171C>T r.(?) p.(Ala724Val)
?/? c.2267T>C r.(?) p.(Phe756Ser)
?/? c.2279C>T r.(?) p.(Thr760Met)
?/? c.2406T>C r.(=) p.(=)
?/? c.2426T>C r.(?) p.(Leu809Ser)
?/? c.2433C>A r.(?) p.(His811Gln)
?/? c.2450C>A r.(?) p.(Pro817Gln)
?/? c.2530G>A r.(?) p.(Ala844Thr)
?/? c.2600T>C r.(?) p.(Met867Thr)
?/? c.2625C>T r.(=) p.(=)
?/? c.2658C>T r.(=) p.(=)
?/? c.2686C>A r.(?) p.(Gln896Lys)
?/? c.2690G>A r.(?) p.(Ser897Asn)
?/? c.2729A>T r.(?) p.(Asp910Val)
?/? c.2768A>T r.(?) p.(His923Leu)
?/? c.2817T>C r.(=) p.(=)
?/? c.2846C>T r.(?) p.(Thr949Met)
?/? c.2869A>G r.(?) p.(Ile957Val)
?/? c.2938C>T r.(?) p.(Pro980Ser)
?/? c.3005_3014del r.(?) p.(Ser1002Lysfs*43)
?/? c.3117A>G r.(=) p.(=)
?/? c.3138T>C r.(=) p.(=)
?/? c.3141A>G r.(=) p.(=)
?/? c.3194C>T r.(?) p.(Pro1065Leu)
?/? c.3308G>A r.(?) p.(Arg1103Lys)
?/? c.3311C>T r.(?) p.(Ser1104Leu)
?/? c.3345G>A r.(=) p.(=)
?/? c.3384T>C r.(=) p.(=)
?/? c.3411C>G r.(?) p.(Asn1137Lys)
?/? c.3452C>T r.(?) p.(Thr1151Met)
?/? c.3463T>C r.(?) p.(Ser1155Pro)
?/? c.3482C>T r.(?) p.(Pro1161Leu)
?/? c.3576T>A r.(?) p.(Asp1192Glu)
?/? c.3583C>T r.(?) p.(His1195Tyr)
?/? c.3624C>T r.(=) p.(=)
?/? c.3722C>T r.(?) p.(Thr1241Met)
?/? c.3723G>A r.(=) p.(=)
?/? c.3736T>C r.(?) p.(Cys1246Arg)
?/? c.3779G>A r.(?) p.(Arg1260His)
?/? c.3866G>T r.(?) p.(Gly1289Val)
?/? c.3896T>C r.(?) p.(Val1299Ala)
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