Transcript #00012781

Transcript name NTPase, KAP family P-loop domain containing 1
Gene name NKPD1 (NTPase, KAP family P-loop domain containing 1)
Chromosome 19
Transcript - NCBI ID NM_198478.3
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_940880.3
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

53 entries on 1 page. Showing entries 1 - 53.
Legend  

Affects function     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
?/? c.7A>G r.(?) p.(Lys3Glu)
?/? c.18A>G r.(=) p.(=)
?/? c.91+21C>T r.(=) p.(=)
?/? c.91+33G>A r.(=) p.(=)
?/? c.549C>G r.(?) p.(Asp183Glu)
?/? c.550G>A r.(?) p.(Val184Ile)
?/? c.591G>A r.(=) p.(=)
?/? c.604G>A r.(?) p.(Val202Met)
?/? c.624C>T r.(=) p.(=)
?/? c.661+25G>A r.(=) p.(=)
?/? c.661+27G>T r.(=) p.(=)
?/? c.661+28G>A r.(=) p.(=)
?/? c.716A>T r.(?) p.(Gln239Leu)
?/? c.772G>C r.(?) p.(Val258Leu)
?/? c.774del r.(?) p.(Phe259Serfs*39)
?/? c.813C>T r.(=) p.(=)
?/? c.894C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1317C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1393T>C r.(?) p.(Tyr465His)
?/? c.1424C>A r.(?) p.(Ala475Asp)
?/? c.1440G>T r.(=) p.(=)
?/? c.1450C>T r.(?) p.(His484Tyr)
?/? c.1464C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1509G>C r.(?) p.(Glu503Asp)
?/? c.1515G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1548_1557del r.(?) p.(Tyr516*)
?/? c.1548_1558del r.(?) p.(Tyr516*)
?/? c.1560C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1626C>A r.(?) p.(His542Gln)
?/? c.1631C>A r.(?) p.(Ala544Glu)
?/? c.1779G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1825G>C r.(?) p.(Asp609His)
?/? c.1909C>T r.(?) p.(Gln637*)
?/? c.1924_1926del r.(?) p.(Gln642del)
?/? c.1924_1926dup r.(?) p.(Gln642dup)
?/? c.1930G>A r.(?) p.(Asp644Asn)
?/? c.1974G>A r.(=) p.(=)
?/? c.2037G>A r.(=) p.(=)
?/? c.2048C>A r.(?) p.(Ala683Glu)
?/? c.2051C>T r.(?) p.(Pro684Leu)
?/? c.2059C>T r.(?) p.(Arg687Cys)
?/? c.2090A>G r.(?) p.(Asn697Ser)
?/? c.2094C>T r.(=) p.(=)
?/? c.2202C>T r.(=) p.(=)
?/? c.2209C>G r.(?) p.(Gln737Glu)
?/? c.2219T>C r.(?) p.(Leu740Pro)
?/? c.2286G>A r.(=) p.(=)
?/? c.2307C>G r.(=) p.(=)
?/? c.2332del r.(?) p.(His778Thrfs*98)
?/? c.2362A>G r.(?) p.(Arg788Gly)
?/? c.2381G>T r.(?) p.(Arg794Leu)
?/? c.2386_2387del r.(?) p.(Ser796Argfs*58)
?/? c.*14C>T r.(=) p.(=)
Legend