Transcript #00013182

Transcript name oculocutaneous albinism II
Gene name OCA2 (oculocutaneous albinism II)
Chromosome 15
Transcript - NCBI ID NM_000275.2
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_000266.2
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

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Affects function     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
?/? c.-21-18del r.(=) p.(=)
?/? c.21C>T r.(=) p.(=)
?/? c.29G>A r.(?) p.(Arg10Gln)
?/? c.37G>A r.(?) p.(Gly13Ser)
?/? c.40G>A r.(?) p.(Ala14Thr)
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?/? c.48G>A r.(=) p.(=)
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?/? c.79G>A r.(?) p.(Gly27Arg)
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?/? c.100G>A r.(?) p.(Gly34Ser)
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?/? c.107G>T r.(?) p.(Arg36Leu)
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?/? c.131del r.(?) p.(Gly44Glufs*58)
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?/? c.169G>A r.(?) p.(Gly57Arg)
?/? c.226A>T r.(?) p.(Arg76Trp)
?/? c.227+3G>A r.spl? p.?
?/? c.227+5G>A r.spl? p.?
?/? c.228-43A>G r.(=) p.(=)
?/? c.228-31G>A r.(=) p.(=)
?/? c.228-29G>A r.(=) p.(=)
?/? c.286G>A r.(?) p.(Glu96Lys)
?/? c.326+30A>G r.(=) p.(=)
?/? c.327-19C>T r.(=) p.(=)
?/? c.365C>T r.(?) p.(Thr122Ile)
?/? c.368C>A r.(?) p.(Ala123Asp)
?/? c.371A>C r.(?) p.(Glu124Ala)
?/? c.407G>A r.(?) p.(Arg136Gln)
?/? c.428A>T r.(?) p.(Glu143Val)
?/? c.440_441insT r.(?) p.(Ser148Valfs*73)
?/? c.484C>T r.(?) p.(Pro162Ser)
?/? c.494G>A r.(?) p.(Arg165Gln)
?/? c.500G>A r.(?) p.(Arg167His)
?/? c.515+27G>C r.(=) p.(=)
?/? c.515+51C>T r.(=) p.(=)
?/? c.516-51G>A r.(=) p.(=)
?/? c.516-4G>A r.spl? p.?
?/? c.518G>A r.(?) p.(Arg173His)
?/? c.542T>C r.(?) p.(Met181Thr)
?/? c.548T>C r.(?) p.(Leu183Pro)
?/? c.573+30G>A r.(=) p.(=)
?/? c.573+39G>C r.(=) p.(=)
?/? c.574-66A>G r.(=) p.(=)
?/? c.574-53C>G r.(=) p.(=)
?/? c.574-39T>C r.(=) p.(=)
?/? c.574-32C>A r.(=) p.(=)
?/? c.574-19A>G r.(=) p.(=)
?/? c.574-18C>T r.(=) p.(=)
?/? c.587T>G r.(?) p.(Leu196Arg)
?/? c.588A>C r.(=) p.(=)
?/? c.593C>T r.(?) p.(Pro198Leu)
?/? c.597T>C r.(=) p.(=)
?/? c.600A>T r.(?) p.(Gln200His)
?/? c.632C>T r.(?) p.(Pro211Leu)
?/? c.646+27C>T r.(=) p.(=)
?/? c.646+51C>T r.(=) p.(=)
?/? c.647-48A>G r.(=) p.(=)
?/? c.647-4C>T r.spl? p.?
?/? c.677C>T r.(?) p.(Thr226Met)
?/? c.678G>A r.(=) p.(=)
?/? c.688G>T r.(?) p.(Val230Leu)
?/? c.696G>C r.(=) p.(=)
?/? c.711G>A r.(=) p.(=)
?/? c.722C>T r.(?) p.(Pro241Leu)
?/? c.727C>T r.(?) p.(Arg243Cys)
?/? c.750C>T r.(=) p.(=)
?/? c.751G>A r.(?) p.(Val251Met)
?/? c.796C>T r.(?) p.(Arg266Trp)
?/? c.807+23A>T r.(=) p.(=)
?/? c.807+30T>G r.(=) p.(=)
?/? c.808-41G>A r.(=) p.(=)
?/? c.819_820del r.(?) p.(Asn273Lysfs*20)
?/? c.822_823insTC r.(?) p.(Thr275Serfs*5)
?/? c.824C>T r.(?) p.(Thr275Met)
?/? c.849C>T r.(=) p.(=)
?/? c.890+46C>T r.(=) p.(=)
?/? c.890+51G>A r.(=) p.(=)
?/? c.897G>A r.(=) p.(=)
?/? c.913C>T r.(?) p.(Arg305Trp)
?/? c.963G>A r.(=) p.(=)
?/? c.970C>T r.(?) p.(Arg324Cys)
?/? c.972C>T r.(=) p.(=)
?/? c.994A>C r.(?) p.(Thr332Pro)
?/? c.999C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1002G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1007C>T r.(?) p.(Ala336Val)
?/? c.1014C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1015G>T r.(?) p.(Ala339Ser)
?/? c.1020C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1021G>A r.(?) p.(Val341Ile)
?/? c.1025A>G r.(?) p.(Tyr342Cys)
?/? c.1026C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1044+5C>T r.spl? p.?
?/? c.1045-39G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1045-28C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1045-26C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1065G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1080C>T r.(=) p.(=)
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