Transcript #00013203

Transcript name oral-facial-digital syndrome 1
Gene name OFD1 (oral-facial-digital syndrome 1)
Chromosome X
Transcript - NCBI ID NM_003611.2
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_003602.1
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

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Affects function     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
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?/? c.828+51G>A r.(=) p.(=)
?/? c.829-35G>T r.(=) p.(=)
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?/? c.853C>G r.(?) p.(Gln285Glu)
?/? c.878T>C r.(?) p.(Met293Thr)
?/? c.919G>A r.(?) p.(Val307Ile)
?/? c.935+36G>A r.(=) p.(=)
?/? c.935+39_935+41del r.(=) p.(=)
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?/? c.1020G>A r.(=) p.(=)
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?/? c.1056-44_1056-43insA r.(=) p.(=)
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?/? c.1129+50T>A r.(=) p.(=)
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?/? c.1221+47A>G r.(=) p.(=)
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?/? c.1545T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1559A>G r.(?) p.(Gln520Arg)
?/? c.1620C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1622A>T r.(?) p.(Asp541Val)
?/? c.1634A>G r.(?) p.(Gln545Arg)
?/? c.1654+8A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1654+9C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1654+14T>A r.(=) p.(=)
?/? c.1703G>A r.(?) p.(Arg568His)
?/? c.1730A>G r.(?) p.(Asn577Ser)
?/? c.1829A>G r.(?) p.(Asn610Ser)
?/? c.1876G>C r.(?) p.(Glu626Gln)
?/? c.1923G>A r.(=) p.(=)
?/? c.2009C>T r.(?) p.(Pro670Leu)
?/? c.2025G>T r.(?) p.(Leu675Phe)
?/? c.2030A>T r.(?) p.(Glu677Val)
?/? c.2033C>G r.(?) p.(Ala678Gly)
?/? c.2044A>C r.(?) p.(Ile682Leu)
?/? c.2052C>T r.(=) p.(=)
?/? c.2060C>T r.(?) p.(Pro687Leu)
?/? c.2192C>T r.(?) p.(Ser731Phe)
?/? c.2202C>G r.(=) p.(=)
?/? c.2235C>T r.(=) p.(=)
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