Transcript #00013243

Transcript name oligophrenin 1
Gene name OPHN1 (oligophrenin 1)
Chromosome X
Transcript - NCBI ID NM_002547.2
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_002538.1
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

114 entries on 2 pages. Showing entries 1 - 100.
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Affects function     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
?/? c.-4-18C>T r.(=) p.(=)
?/? c.12C>G r.(=) p.(=)
?/? c.21G>A r.(=) p.(=)
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?/? c.115G>A r.(?) p.(Val39Ile)
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?/? c.482A>G r.(?) p.(Gln161Arg)
?/? c.487-28T>C r.(=) p.(=)
?/? c.562G>A r.(?) p.(Val188Ile)
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?/? c.597+49T>G r.(=) p.(=)
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?/? c.702+11A>C r.(=) p.(=)
?/? c.702+28C>T r.(=) p.(=)
?/? c.702+29G>A r.(=) p.(=)
?/? c.702+42C>T r.(=) p.(=)
?/? c.702+51T>C r.(=) p.(=)
?/? c.703-48A>G r.(=) p.(=)
?/? c.705A>C r.(=) p.(=)
?/? c.728G>A r.(?) p.(Arg243Gln)
?/? c.791G>A r.(?) p.(Gly264Glu)
?/? c.832+16G>A r.(=) p.(=)
?/? c.832+23C>A r.(=) p.(=)
?/? c.832+40G>A r.(=) p.(=)
?/? c.832+51C>G r.(=) p.(=)
?/? c.902C>T r.(?) p.(Thr301Met)
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?/? c.934-26G>A r.(=) p.(=)
?/? c.934-24C>T r.(=) p.(=)
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?/? c.1025+13G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1026-53del r.(=) p.(=)
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?/? c.1104+53G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1105-65T>C r.(=) p.(=)
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?/? c.1138+21G>A r.(=) p.(=)
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?/? c.1139-29A>C r.(=) p.(=)
?/? c.1184A>G r.(?) p.(Asn395Ser)
?/? c.1201+39C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1202-34C>G r.(=) p.(=)
?/? c.1276+38T>G r.(=) p.(=)
?/? c.1312A>G r.(?) p.(Ser438Gly)
?/? c.1362-36C>T r.(=) p.(=)
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?/? c.1393C>T r.(?) p.(Leu465Phe)
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?/? c.1527-9T>G r.(=) p.(=)
?/? c.1601G>A r.(?) p.(Arg534Lys)
?/? c.1613A>G r.(?) p.(Asp538Gly)
?/? c.1665A>G r.(?) p.(Ile555Met)
?/? c.1686+38A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1686+38_1686+39del r.(=) p.(=)
?/? c.1686+46C>A r.(=) p.(=)
?/? c.1687-30T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1780C>T r.(?) p.(Arg594Cys)
?/? c.1781G>A r.(?) p.(Arg594His)
?/? c.1800G>T r.(=) p.(=)
?/? c.1830C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1839A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1871C>G r.(?) p.(Thr624Ser)
?/? c.1892_1893insA r.(?) p.(Pro632Alafs*16)
?/? c.2007C>T r.(=) p.(=)
?/? c.2008G>A r.(?) p.(Val670Met)
?/? c.2019G>C r.(?) p.(Leu673Phe)
?/? c.2022G>A r.(=) p.(=)
?/? c.2029C>A r.(?) p.(Leu677Met)
?/? c.2056C>T r.(?) p.(Pro686Ser)
?/? c.2062G>T r.(?) p.(Ala688Ser)
?/? c.2079G>A r.(?) p.(Met693Ile)
?/? c.2081C>G r.(?) p.(Pro694Arg)
?/? c.2114A>G r.(?) p.(His705Arg)
?/? c.2135G>A r.(?) p.(Arg712Gln)
?/? c.2144C>T r.(?) p.(Ala715Val)
?/? c.2159-42T>C r.(=) p.(=)
?/? c.2159-38C>T r.(=) p.(=)
?/? c.2168A>G r.(?) p.(Asp723Gly)
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