Transcript #00013693

Transcript name ornithine carbamoyltransferase
Gene name OTC (ornithine carbamoyltransferase)
Chromosome X
Transcript - NCBI ID NM_000531.5
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_000522.3
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

65 entries on 1 page. Showing entries 1 - 65.
Legend  

Affects function     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
?/? c.-48G>T r.(=) p.(=)
?/? c.68G>A r.(?) p.(Arg23Gln)
?/? c.77+34G>A r.(=) p.(=)
?/? c.78G>A r.(=) p.(=)
?/? c.83G>A r.(?) p.(Gly28Glu)
?/? c.127C>A r.(?) p.(Leu43Ile)
?/? c.137A>G r.(?) p.(Lys46Arg)
?/? c.140A>C r.(?) p.(Asn47Thr)
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?/? c.216+44T>C r.(=) p.(=)
?/? c.272C>T r.(?) p.(Thr91Ile)
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?/? c.298+24C>G r.(=) p.(=)
?/? c.299-40_299-39insT r.(=) p.(=)
?/? c.299-8T>A r.(=) p.(=)
?/? c.299-5T>C r.spl? p.?
?/? c.374C>T r.(?) p.(Thr125Met)
?/? c.375G>A r.(=) p.(=)
?/? c.385C>T r.(?) p.(Arg129Cys)
?/? c.386+54T>C r.(=) p.(=)
?/? c.387-49A>G r.(=) p.(=)
?/? c.387-32T>A r.(=) p.(=)
?/? c.387-25T>C r.(=) p.(=)
?/? c.390A>G r.(=) p.(=)
?/? c.420_421insCC r.(?) p.(Arg141Profs*47)
?/? c.429T>C r.(=) p.(=)
?/? c.529C>T r.(?) p.(Leu177Phe)
?/? c.541-36G>A r.(=) p.(=)
?/? c.541-11G>A r.(=) p.(=)
?/? c.582C>T r.(=) p.(=)
?/? c.625G>T r.(?) p.(Ala209Ser)
?/? c.626C>G r.(?) p.(Ala209Gly)
?/? c.663+50A>G r.(=) p.(=)
?/? c.663+51G>A r.(=) p.(=)
?/? c.664-43T>C r.(=) p.(=)
?/? c.670G>C r.(?) p.(Glu224Gln)
?/? c.675G>A r.(=) p.(=)
?/? c.717+13C>T r.(=) p.(=)
?/? c.717+15T>C r.(=) p.(=)
?/? c.717+31C>T r.(=) p.(=)
?/? c.718-18C>T r.(=) p.(=)
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?/? c.718-10T>C r.(=) p.(=)
?/? c.751T>C r.(=) p.(=)
?/? c.773A>G r.(?) p.(Asn258Ser)
?/? c.809A>G r.(?) p.(Gln270Arg)
?/? c.867+27T>C r.(=) p.(=)
?/? c.867+35T>G r.(=) p.(=)
?/? c.868-13C>A r.(=) p.(=)
?/? c.868-8C>T r.(=) p.(=)
?/? c.915C>G r.(=) p.(=)
?/? c.941A>C r.(?) p.(Glu314Ala)
?/? c.955C>T r.(?) p.(Pro319Ser)
?/? c.1005+11A>T r.(=) p.(=)
?/? c.1005+26A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1005+47A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1006-70C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1006-70_1006-68del r.(=) p.(=)
?/? c.1006-43G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1012A>C r.(?) p.(Met338Leu)
?/? c.*60_*61insG r.(=) p.(=)
Legend