Transcript #00013834

Transcript name transcript variant 3
Gene name PAPD4 (PAP associated domain containing 4)
Chromosome 5
Transcript - NCBI ID NM_173797.3
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_776158.2
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

88 entries on 1 page. Showing entries 1 - 88.
Legend  

Affects function     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
?/? c.-36T>G r.(=) p.(=)
?/? c.-35A>G r.(=) p.(=)
?/? c.26G>A r.(?) p.(Arg9His)
?/? c.46C>G r.(?) p.(His16Asp)
?/? c.86T>G r.(?) p.(Val29Gly)
?/? c.96C>T r.(=) p.(=)
?/? c.117A>G r.(=) p.(=)
?/? c.138-26A>G r.(=) p.(=)
?/? c.138-15C>A r.(=) p.(=)
?/? c.173A>G r.(?) p.(Tyr58Cys)
?/? c.227+11C>T r.(=) p.(=)
?/? c.228-18del r.(=) p.(=)
?/? c.237C>T r.(=) p.(=)
?/? c.287C>T r.(?) p.(Pro96Leu)
?/? c.293A>G r.(?) p.(Gln98Arg)
?/? c.322C>T r.(?) p.(Pro108Ser)
?/? c.357A>G r.(=) p.(=)
?/? c.358T>C r.(=) p.(=)
?/? c.376G>A r.(?) p.(Val126Ile)
?/? c.466-37G>A r.(=) p.(=)
?/? c.466-13C>T r.(=) p.(=)
?/? c.580+4T>G r.spl? p.?
?/? c.581-26C>T r.(=) p.(=)
?/? c.581-16T>C r.(=) p.(=)
?/? c.591T>C r.(=) p.(=)
?/? c.628C>T r.(?) p.(Arg210Trp)
?/? c.630G>T r.(=) p.(=)
?/? c.672+11A>C r.(=) p.(=)
?/? c.673-36A>G r.(=) p.(=)
?/? c.673-6T>A r.(=) p.(=)
?/? c.674_675insT r.(?) p.(Gln228Serfs*7)
?/? c.686T>C r.(?) p.(Val229Ala)
?/? c.707G>A r.(?) p.(Arg236Gln)
?/? c.751+25G>A r.(=) p.(=)
?/? c.751+39G>C r.(=) p.(=)
?/? c.752-40G>A r.(=) p.(=)
?/? c.760A>G r.(?) p.(Ile254Val)
?/? c.821+29A>G r.(=) p.(=)
?/? c.822-53del r.(=) p.(=)
?/? c.822-31_822-28del r.(=) p.(=)
?/? c.822-6A>T r.(=) p.(=)
?/? c.898+10_898+13del r.(=) p.(=)
?/? c.913C>T r.(?) p.(Arg305Cys)
?/? c.963T>A r.(?) p.(Asn321Lys)
?/? c.974G>A r.(?) p.(Arg325His)
?/? c.1010T>C r.(?) p.(Val337Ala)
?/? c.1020T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1023A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1025A>G r.(?) p.(Gln342Arg)
?/? c.1028-38C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1028-29C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1028-28G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1028-4A>G r.spl? p.?
?/? c.1069C>A r.(?) p.(Pro357Thr)
?/? c.1071+47A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1072-33C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1072-28C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1072-27_1072-26insT r.(=) p.(=)
?/? c.1072-11_1072-10insT r.(=) p.(=)
?/? c.1086T>G r.(=) p.(=)
?/? c.1124A>G r.(?) p.(Asn375Ser)
?/? c.1126G>A r.(?) p.(Val376Ile)
?/? c.1170C>G r.(=) p.(=)
?/? c.1171T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1183C>T r.(?) p.(Leu395Phe)
?/? c.1208+10A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1208+21_1208+24del r.(=) p.(=)
?/? c.1208+37_1208+38del r.(=) p.(=)
?/? c.1208+37_1208+38dup r.(=) p.(=)
?/? c.1208+38_1208+39insTGTG r.(=) p.(=)
?/? c.1208+48_1208+49insTGTA r.(=) p.(=)
?/? c.1209-50_1209-49del r.(=) p.(=)
?/? c.1209-43_1209-41del r.(=) p.(=)
?/? c.1209-6T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1263T>A r.(?) p.(Asp421Glu)
?/? c.1296A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1300+21T>G r.(=) p.(=)
?/? c.1300+24G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1301-20A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1316C>A r.(?) p.(Thr439Lys)
?/? c.1320T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1380+7A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1381-19_1381-18insT r.(=) p.(=)
?/? c.1387C>T r.(?) p.(His463Tyr)
?/? c.1402A>C r.(?) p.(Lys468Gln)
?/? c.1427C>T r.(?) p.(Pro476Leu)
?/? c.1429G>A r.(?) p.(Val477Ile)
?/? c.1429_1430insT r.(?) p.(Arg478Lysfs*21)
Legend