Transcript #00013883

Transcript name PAS domain containing 1
Gene name PASD1 (PAS domain containing 1)
Chromosome X
Transcript - NCBI ID NM_173493.2
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_775764.2
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

144 entries on 2 pages. Showing entries 1 - 100.
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Affects function     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
?/? c.-15G>A r.(=) p.(=)
?/? c.-5A>G r.(=) p.(=)
?/? c.28+15C>T r.(=) p.(=)
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?/? c.208-7C>T r.(=) p.(=)
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?/? c.308-51A>G r.(=) p.(=)
?/? c.308-4C>T r.spl? p.?
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?/? c.397A>C r.(?) p.(Asn133His)
?/? c.418+50C>G r.(=) p.(=)
?/? c.419-11A>G r.(=) p.(=)
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?/? c.536A>G r.(?) p.(Gln179Arg)
?/? c.546+5G>T r.spl? p.?
?/? c.546+28C>T r.(=) p.(=)
?/? c.546+49C>G r.(=) p.(=)
?/? c.547-20A>G r.(=) p.(=)
?/? c.547-18A>G r.(=) p.(=)
?/? c.560C>T r.(?) p.(Ser187Leu)
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?/? c.610C>T r.(?) p.(Pro204Ser)
?/? c.620G>T r.(?) p.(Gly207Val)
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?/? c.629+14T>C r.(=) p.(=)
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?/? c.630-44G>T r.(=) p.(=)
?/? c.630-29T>A r.(=) p.(=)
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?/? c.637C>G r.(?) p.(Gln213Glu)
?/? c.644A>G r.(?) p.(Gln215Arg)
?/? c.659G>A r.(?) p.(Ser220Asn)
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?/? c.713C>T r.(?) p.(Ser238Leu)
?/? c.717+6T>C r.(=) p.(=)
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?/? c.717+46G>A r.(=) p.(=)
?/? c.765C>T r.(=) p.(=)
?/? c.772A>G r.(?) p.(Met258Val)
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?/? c.842-7_842-6insC r.(=) p.(=)
?/? c.877G>A r.(?) p.(Val293Met)
?/? c.887T>C r.(?) p.(Leu296Ser)
?/? c.915G>A r.(=) p.(=)
?/? c.918C>T r.(=) p.(=)
?/? c.954_971del r.(?) p.(Met320_Pro325del)
?/? c.957A>G r.(=) p.(=)
?/? c.983C>A r.(?) p.(Pro328Gln)
?/? c.993G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1013_1021del r.(?) p.(Val341_Pro343del)
?/? c.1071+23C>G r.(=) p.(=)
?/? c.1072-51_1072-50del r.(=) p.(=)
?/? c.1074A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1156G>A r.(?) p.(Glu386Lys)
?/? c.1161G>C r.(?) p.(Arg387Ser)
?/? c.1163C>T r.(?) p.(Thr388Ile)
?/? c.1202C>A r.(?) p.(Ala401Glu)
?/? c.1211_1213del r.(?) p.(Met406del)
?/? c.1224C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1230+16A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1230+48T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1231-14C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1249C>T r.(?) p.(Arg417Cys)
?/? c.1275A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1314C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1315G>A r.(?) p.(Ala439Thr)
?/? c.1331G>A r.(?) p.(Arg444Gln)
?/? c.1354G>A r.(?) p.(Val452Ile)
?/? c.1371T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1417C>T r.(?) p.(Pro473Ser)
?/? c.1425T>G r.(=) p.(=)
?/? c.1438-8C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1470_1490del r.(?) p.(Gln493_Gln499del)
?/? c.1473G>T r.(?) p.(Glu491Asp)
?/? c.1478_1492del r.(?) p.(Arg494_Glu498del)
?/? c.1479_1499del r.(?) p.(Arg494_Leu500del)
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