Transcript #00014109

Transcript name transcript variant 2
Gene name PDK3 (pyruvate dehydrogenase kinase, isozyme 3)
Chromosome X
Transcript - NCBI ID NM_005391.4
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_005382.1
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

43 entries on 1 page. Showing entries 1 - 43.
Legend  

Affects function     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
?/? c.-41_-40insC r.(=) p.(=)
?/? c.-22T>C r.(=) p.(=)
?/? c.-12G>T r.(=) p.(=)
?/? c.8_9insG r.(?) p.(Phe4Valfs*36)
?/? c.180A>G r.(=) p.(=)
?/? c.203C>T r.(?) p.(Pro68Leu)
?/? c.204G>A r.(=) p.(=)
?/? c.249-39A>G r.(=) p.(=)
?/? c.249-20_249-19del r.(=) p.(=)
?/? c.249-19del r.(=) p.(=)
?/? c.249-19dup r.(=) p.(=)
?/? c.304C>T r.(?) p.(Pro102Ser)
?/? c.320+22T>G r.(=) p.(=)
?/? c.336G>C r.(=) p.(=)
?/? c.341A>C r.(?) p.(Lys114Thr)
?/? c.376A>G r.(?) p.(Met126Val)
?/? c.505+41A>G r.(=) p.(=)
?/? c.506-53C>T r.(=) p.(=)
?/? c.506-39G>A r.(=) p.(=)
?/? c.506-6G>A r.(=) p.(=)
?/? c.567C>T r.(=) p.(=)
?/? c.582G>A r.(=) p.(=)
?/? c.595+12G>A r.(=) p.(=)
?/? c.595+50G>T r.(=) p.(=)
?/? c.689A>G r.(?) p.(Lys230Arg)
?/? c.751-30A>G r.(=) p.(=)
?/? c.751-13C>A r.(=) p.(=)
?/? c.751-11T>C r.(=) p.(=)
?/? c.751-10A>G r.(=) p.(=)
?/? c.852+18A>G r.(=) p.(=)
?/? c.852+22A>C r.(=) p.(=)
?/? c.853-22G>T r.(=) p.(=)
?/? c.853-4G>A r.spl? p.?
?/? c.964-22A>G r.(=) p.(=)
?/? c.988A>C r.(?) p.(Ile330Leu)
?/? c.995G>A r.(?) p.(Arg332His)
?/? c.1077+8G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1078-34C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1078-23G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1202A>G r.(?) p.(Lys401Arg)
?/? c.1211C>T r.(?) p.(Ala404Val)
?/? c.*42G>A r.(=) p.(=)
?/? c.*5109G>A r.(=) p.(=)
Legend