Transcript #00014161

Transcript name transcript variant 2
Gene name PEMT (phosphatidylethanolamine N-methyltransferase)
Chromosome 17
Transcript - NCBI ID NM_007169.2
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_009100.2
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

61 entries on 1 page. Showing entries 1 - 61.
Legend  

Affects function     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
?/? c.-15-48A>G r.(=) p.(=)
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?/? c.128G>A r.(?) p.(Ser43Asn)
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?/? c.164C>G r.(?) p.(Ser55Cys)
?/? c.172G>A r.(?) p.(Val58Ile)
?/? c.209+11C>G r.(=) p.(=)
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?/? c.210-28G>A r.(=) p.(=)
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?/? c.356-28G>A r.(=) p.(=)
?/? c.415G>A r.(?) p.(Asp139Asn)
?/? c.467+17C>T r.(=) p.(=)
?/? c.467+45C>T r.(=) p.(=)
?/? c.467+46G>A r.(=) p.(=)
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?/? c.468-907T>C r.(=) p.(=)
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?/? c.468-43_468-42del r.(=) p.(=)
?/? c.471C>T r.(=) p.(=)
?/? c.523G>A r.(?) p.(Val175Met)
?/? c.538G>A r.(?) p.(Glu180Lys)
?/? c.542+19G>A r.(=) p.(=)
?/? c.543-25G>A r.(=) p.(=)
?/? c.543-15C>G r.(=) p.(=)
?/? c.543-6C>T r.(=) p.(=)
?/? c.553G>A r.(?) p.(Ala185Thr)
?/? c.565C>T r.(?) p.(Arg189Trp)
?/? c.566G>T r.(?) p.(Arg189Leu)
?/? c.580G>A r.(?) p.(Gly194Arg)
?/? c.*13A>C r.(=) p.(=)
?/? c.*30G>A r.(=) p.(=)
?/? c.*34_*45del r.(=) p.(=)
?/? c.*67C>T r.(=) p.(=)
Legend