Transcript #00014202

Transcript name transcript variant 4
Gene name PFKM (phosphofructokinase, muscle)
Chromosome 12
Transcript - NCBI ID NM_000289.5
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_000280.1
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

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Affects function     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
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?/? c.5C>T r.(?) p.(Thr2Ile)
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?/? c.496G>T r.(?) p.(Asp166Tyr)
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?/? c.883G>A r.(?) p.(Val295Ile)
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?/? c.1063-6C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1104C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1115A>G r.(?) p.(Lys372Arg)
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?/? c.1127+15G>A r.(=) p.(=)
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?/? c.1127+43G>C r.(=) p.(=)
?/? c.1128-30G>C r.(=) p.(=)
?/? c.1137G>C r.(?) p.(Met379Ile)
?/? c.1155C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1182G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1191+4C>T r.spl? p.?
?/? c.1191+48_1191+49insA r.(=) p.(=)
?/? c.1192-48C>A r.(=) p.(=)
?/? c.1192-47C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1192-5_1192-4del r.spl? p.?
?/? c.1192-3T>C r.spl? p.?
?/? c.1295G>A r.(?) p.(Arg432Gln)
?/? c.1311T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1331C>T r.(?) p.(Ala444Val)
?/? c.1338G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1339C>A r.(?) p.(Gln447Lys)
?/? c.1341+24A>G r.(=) p.(=)
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