Transcript #00014269

Transcript name transcript variant 2
Gene name PHF8 (PHD finger protein 8)
Chromosome X
Transcript - NCBI ID NM_015107.2
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_055922.1
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

88 entries on 1 page. Showing entries 1 - 88.
Legend  

Affects function     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
?/? c.-45_-44insGA r.(=) p.(=)
?/? c.-29G>T r.(=) p.(=)
?/? c.-1G>A r.(=) p.(=)
?/? c.98+29G>T r.(=) p.(=)
?/? c.185-47G>T r.(=) p.(=)
?/? c.219T>A r.(?) p.(Asp73Glu)
?/? c.258G>A r.(=) p.(=)
?/? c.273C>G r.(=) p.(=)
?/? c.294-26C>A r.(=) p.(=)
?/? c.390G>A r.(=) p.(=)
?/? c.417G>A r.(=) p.(=)
?/? c.441T>G r.(=) p.(=)
?/? c.447C>A r.(?) p.(His149Gln)
?/? c.455-31A>C r.(=) p.(=)
?/? c.596+36A>G r.(=) p.(=)
?/? c.596+42T>C r.(=) p.(=)
?/? c.597-3T>C r.spl? p.?
?/? c.606C>T r.(=) p.(=)
?/? c.612G>A r.(=) p.(=)
?/? c.691G>A r.(?) p.(Val231Ile)
?/? c.783+11G>A r.(=) p.(=)
?/? c.947-13T>G r.(=) p.(=)
?/? c.1034+37T>G r.(=) p.(=)
?/? c.1142-43G>T r.(=) p.(=)
?/? c.1142-24C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1234-41_1234-40del r.(=) p.(=)
?/? c.1302C>A r.(=) p.(=)
?/? c.1384C>G r.(?) p.(Pro462Ala)
?/? c.1389C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1464T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1497A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1626+29A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1627-23G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1627-22G>C r.(=) p.(=)
?/? c.1666G>A r.(?) p.(Asp556Asn)
?/? c.1702C>G r.(?) p.(Pro568Ala)
?/? c.1725C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1730+42G>T r.(=) p.(=)
?/? c.1731-25G>T r.(=) p.(=)
?/? c.1733C>T r.(?) p.(Thr578Met)
?/? c.1734G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1909+27C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1909+34C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1909+35C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1910-50C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1917C>G r.(=) p.(=)
?/? c.1995+12C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1995+39G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1996-48A>C r.(=) p.(=)
?/? c.1996-8T>C r.(=) p.(=)
?/? c.2129C>T r.(?) p.(Thr710Ile)
?/? c.2130-3C>T r.spl? p.?
?/? c.2131G>A r.(?) p.(Glu711Lys)
?/? c.2163C>T r.(=) p.(=)
?/? c.2190C>T r.(=) p.(=)
?/? c.2205G>A r.(=) p.(=)
?/? c.2214G>A r.(=) p.(=)
?/? c.2291C>A r.(?) p.(Thr764Lys)
?/? c.2292A>G r.(=) p.(=)
?/? c.2318G>A r.(?) p.(Arg773His)
?/? c.2334G>A r.(=) p.(=)
?/? c.2368A>G r.(?) p.(Ser790Gly)
?/? c.2385_2386insGAG r.(?) p.(Glu795dup)
?/? c.2388C>A r.(?) p.(Asn796Lys)
?/? c.2443+22G>A r.(=) p.(=)
?/? c.2444-47C>T r.(=) p.(=)
?/? c.2444-39T>C r.(=) p.(=)
?/? c.2444-24C>T r.(=) p.(=)
?/? c.2539+35G>A r.(=) p.(=)
?/? c.2539+47G>A r.(=) p.(=)
?/? c.2540-46C>T r.(=) p.(=)
?/? c.2547G>A r.(=) p.(=)
?/? c.2646G>A r.(=) p.(=)
?/? c.2649+27T>C r.(=) p.(=)
?/? c.2649+46A>T r.(=) p.(=)
?/? c.2650-40T>G r.(=) p.(=)
?/? c.2650-35C>G r.(=) p.(=)
?/? c.2720G>A r.(?) p.(Arg907His)
?/? c.2775A>G r.(=) p.(=)
?/? c.2788_2790del r.(?) p.(Thr930del)
?/? c.2796_2798del r.(?) p.(Ser933del)
?/? c.2899A>G r.(?) p.(Asn967Asp)
?/? c.2935T>C r.(=) p.(=)
?/? c.2940C>T r.(=) p.(=)
?/? c.2986+45C>T r.(=) p.(=)
?/? c.2986+48G>T r.(=) p.(=)
?/? c.3062A>G r.(?) p.(Lys1021Arg)
?/? c.*32C>T r.(=) p.(=)
Legend