Transcript #00014287

Transcript name transcript variant 2
Gene name PHKA1 (phosphorylase kinase, alpha 1 (muscle))
Chromosome X
Transcript - NCBI ID NM_001122670.1
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_001116142.1
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

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Affects function     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
?/? c.78+20_78+21del r.(=) p.(=)
?/? c.79-25T>G r.(=) p.(=)
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?/? c.717+9T>C r.(=) p.(=)
?/? c.743G>A r.(?) p.(Arg248His)
?/? c.864+11A>G r.(=) p.(=)
?/? c.864+12T>C r.(=) p.(=)
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?/? c.865-44G>A r.(=) p.(=)
?/? c.865-36G>A r.(=) p.(=)
?/? c.865-30G>A r.(=) p.(=)
?/? c.868C>T r.(?) p.(Arg290Cys)
?/? c.890T>C r.(?) p.(Leu297Pro)
?/? c.952C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1041+26del r.(=) p.(=)
?/? c.1041+49T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1042-42C>G r.(=) p.(=)
?/? c.1137+36A>C r.(=) p.(=)
?/? c.1137+46C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1137+47A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1137+47_1137+48insA r.(=) p.(=)
?/? c.1141G>A r.(?) p.(Asp381Asn)
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?/? c.1245+20C>A r.(=) p.(=)
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?/? c.1245+46C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1246-55G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1297G>A r.(?) p.(Val433Ile)
?/? c.1324+27A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1324+43G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1325-46T>C r.(=) p.(=)
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?/? c.1326C>G r.(=) p.(=)
?/? c.1340A>G r.(?) p.(Glu447Gly)
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?/? c.1459+6_1459+8del r.(=) p.(=)
?/? c.1460-23A>T r.(=) p.(=)
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?/? c.1611G>A r.(=) p.(=)
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?/? c.1698C>A r.(=) p.(=)
?/? c.1714+25C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1715-51A>G r.(=) p.(=)
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?/? c.1776G>T r.(=) p.(=)
?/? c.1787G>A r.(?) p.(Gly596Glu)
?/? c.1794-7T>A r.(=) p.(=)
?/? c.1802C>T r.(?) p.(Thr601Ile)
?/? c.1960+45A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1973A>G r.(?) p.(Asp658Gly)
?/? c.1998C>T r.(=) p.(=)
?/? c.2023C>T r.(?) p.(Pro675Ser)
?/? c.2060A>G r.(?) p.(Asp687Gly)
?/? c.2063G>A r.(?) p.(Arg688Gln)
?/? c.2085_2087del r.(?) p.(Thr696del)
?/? c.2093A>T r.(?) p.(Asp698Val)
?/? c.2138-50A>G r.(=) p.(=)
?/? c.2138-33C>T r.(=) p.(=)
?/? c.2160G>A r.(=) p.(=)
?/? c.2171A>G r.(?) p.(Gln724Arg)
?/? c.2179C>T r.(?) p.(Arg727Trp)
?/? c.2229+24C>T r.(=) p.(=)
?/? c.2229+38A>T r.(=) p.(=)
?/? c.2229+51T>C r.(=) p.(=)
?/? c.2230-20C>T r.(=) p.(=)
?/? c.2329C>G r.(?) p.(Gln777Glu)
?/? c.2335C>A r.(?) p.(Gln779Lys)
?/? c.2365A>G r.(?) p.(Met789Val)
?/? c.2370-19C>T r.(=) p.(=)
?/? c.2370-13G>A r.(=) p.(=)
?/? c.2419A>G r.(?) p.(Arg807Gly)
?/? c.2433C>T r.(=) p.(=)
?/? c.2462G>A r.(?) p.(Arg821His)
?/? c.2480G>A r.(?) p.(Arg827Gln)
?/? c.2483A>G r.(?) p.(Tyr828Cys)
?/? c.2526+33A>C r.(=) p.(=)
?/? c.2526+40C>T r.(=) p.(=)
?/? c.2527-28A>G r.(=) p.(=)
?/? c.2527-20A>G r.(=) p.(=)
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