Transcript #00014292

Transcript name transcript variant 1
Gene name PHKG2 (phosphorylase kinase, gamma 2 (testis))
Chromosome 16
Transcript - NCBI ID NM_000294.2
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_000285.1
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

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Affects function     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
?/? c.22G>T r.(?) p.(Glu8*)
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?/? c.422T>C r.(?) p.(Val141Ala)
?/? c.489C>T r.(=) p.(=)
?/? c.495G>T r.(?) p.(Met165Ile)
?/? c.529C>G r.(?) p.(His177Asp)
?/? c.530A>T r.(?) p.(His177Leu)
?/? c.535G>A r.(?) p.(Glu179Lys)
?/? c.543C>T r.(=) p.(=)
?/? c.554G>T r.(?) p.(Arg185Leu)
?/? c.556+2_556+3insGA r.spl? p.?
?/? c.556+5G>T r.spl? p.?
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?/? c.647+16del r.(=) p.(=)
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?/? c.709C>T r.(?) p.(Arg237Trp)
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?/? c.761_763del r.(?) p.(Pro255del)
?/? c.774T>C r.(=) p.(=)
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?/? c.782C>G r.(?) p.(Ser261Cys)
?/? c.801+19G>A r.(=) p.(=)
?/? c.801+20del r.(=) p.(=)
?/? c.801+32G>A r.(=) p.(=)
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?/? c.985C>T r.(?) p.(Arg329Trp)
?/? c.1015G>A r.(?) p.(Asp339Asn)
?/? c.1050C>T r.(=) p.(=)
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?/? c.1074C>T r.(=) p.(=)
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?/? c.1108C>T r.(?) p.(Arg370Trp)
?/? c.1131_1132insC r.(?) p.(Gly380Trpfs*9)
?/? c.1137T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1181C>G r.(?) p.(Ala394Gly)
?/? c.1184C>T r.(?) p.(Ala395Val)
?/? c.1203C>T r.(=) p.(=)
?/? c.*22C>T r.(=) p.(=)
?/? c.*352G>A r.(=) p.(=)
?/? c.*477G>T r.(=) p.(=)
?/? c.*539C>T r.(?) p.(Arg279Gln)
?/? c.*540G>A r.(?) p.(Arg279*)
?/? c.*547G>A r.(=) p.(=)
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?/? c.*583G>A r.(=) p.(=)
?/? c.*587G>A r.(=) p.(=)
?/? c.*594G>T r.(=) p.(=)
?/? c.*600G>A r.(=) p.(=)
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