Transcript #00014520

Transcript name transcript variant 3
Gene name PLEKHA8 (pleckstrin homology domain containing, family A (phosphoinositide binding specific) member 8)
Chromosome 7
Transcript - NCBI ID NM_032639.3
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_116028.1
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

79 entries on 1 page. Showing entries 1 - 79.
Legend  

Affects function     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
?/? c.41-4T>C r.spl? p.?
?/? c.157+12A>T r.(=) p.(=)
?/? c.157+38_157+39del r.(=) p.(=)
?/? c.158-42G>A r.(=) p.(=)
?/? c.158-40G>A r.(=) p.(=)
?/? c.207G>A r.(=) p.(=)
?/? c.277G>A r.(?) p.(Ala93Thr)
?/? c.314-31G>A r.(=) p.(=)
?/? c.314-23A>G r.(=) p.(=)
?/? c.330T>G r.(=) p.(=)
?/? c.336C>T r.(=) p.(=)
?/? c.403A>G r.(?) p.(Lys135Glu)
?/? c.439-25G>A r.(=) p.(=)
?/? c.439-24T>G r.(=) p.(=)
?/? c.450T>A r.(?) p.(Asp150Glu)
?/? c.451G>A r.(?) p.(Val151Met)
?/? c.516C>T r.(=) p.(=)
?/? c.580A>G r.(?) p.(Met194Val)
?/? c.598-48T>A r.(=) p.(=)
?/? c.598-33_598-32del r.(=) p.(=)
?/? c.598-24T>C r.(=) p.(=)
?/? c.604C>T r.(?) p.(His202Tyr)
?/? c.639-37G>A r.(=) p.(=)
?/? c.671C>A r.(?) p.(Ser224Tyr)
?/? c.712A>C r.(?) p.(Lys238Gln)
?/? c.742G>T r.(?) p.(Ala248Ser)
?/? c.791T>C r.(?) p.(Ile264Thr)
?/? c.796+28A>G r.(=) p.(=)
?/? c.796+44T>C r.(=) p.(=)
?/? c.797-32T>G r.(=) p.(=)
?/? c.801A>G r.(=) p.(=)
?/? c.803G>A r.(?) p.(Gly268Asp)
?/? c.849C>T r.(=) p.(=)
?/? c.864G>A r.(=) p.(=)
?/? c.890C>T r.(?) p.(Pro297Leu)
?/? c.939T>A r.(?) p.(Ser313Arg)
?/? c.953+19_953+20insA r.(=) p.(=)
?/? c.953+40A>G r.(=) p.(=)
?/? c.954-47A>T r.(=) p.(=)
?/? c.954-41T>C r.(=) p.(=)
?/? c.954-22T>C r.(=) p.(=)
?/? c.954-19A>G r.(=) p.(=)
?/? c.954-17A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1032A>C r.(=) p.(=)
?/? c.1039+12G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1039+15G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1039+22_1039+23insA r.(=) p.(=)
?/? c.1039+29A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1040-27A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1040-13_1040-9del r.(=) p.(=)
?/? c.1058T>C r.(?) p.(Val353Ala)
?/? c.1098+59T>G r.(=) p.(=)
?/? c.1098+61T>G r.(=) p.(=)
?/? c.1098+71G>T r.(=) p.(=)
?/? c.1162C>T r.(?) p.(His388Tyr)
?/? c.1183G>A r.(?) p.(Ala395Thr)
?/? c.1229+9G>C r.(=) p.(=)
?/? c.1229+40C>G r.(=) p.(=)
?/? c.1230-14T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1237A>G r.(?) p.(Lys413Glu)
?/? c.1293A>T r.(=) p.(=)
?/? c.1297C>G r.(?) p.(Leu433Val)
?/? c.1300+12T>G r.(=) p.(=)
?/? c.1300+14A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1300+11337T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1300+11348A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1301-11607A>T r.(=) p.(=)
?/? c.1301-11531T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1301-11522C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1301-11409_1301-11408insAT r.(=) p.(=)
?/? c.1301-11404del r.(=) p.(=)
?/? c.1301-11361del r.(=) p.(=)
?/? c.1301-56del r.(=) p.(=)
?/? c.1301-22A>G r.(=) p.(=)
?/? c.*17G>A r.(=) p.(=)
?/? c.*35C>G r.(=) p.(=)
?/? c.*41T>G r.(=) p.(=)
?/? c.*61A>G r.(=) p.(=)
?/? c.*72A>T r.(=) p.(=)
Legend