Transcript #00014533

Transcript name transcript variant 1
Gene name PLEKHG6 (pleckstrin homology domain containing, family G (with RhoGef domain) member 6)
Chromosome 12
Transcript - NCBI ID NM_018173.3
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_060643.2
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

224 entries on 3 pages. Showing entries 1 - 100.
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Affects function     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
?/? c.-14C>T r.(=) p.(=)
?/? c.3G>A r.? p.?
?/? c.13G>A r.(?) p.(Gly5Ser)
?/? c.22C>T r.(?) p.(His8Tyr)
?/? c.30C>T r.(=) p.(=)
?/? c.31C>T r.(?) p.(Pro11Ser)
?/? c.45C>T r.(=) p.(=)
?/? c.55C>T r.(?) p.(Arg19Cys)
?/? c.56G>A r.(?) p.(Arg19His)
?/? c.77G>A r.(?) p.(Arg26Gln)
?/? c.83G>A r.(?) p.(Arg28Gln)
?/? c.103G>A r.(?) p.(Ala35Thr)
?/? c.122G>A r.(?) p.(Arg41Gln)
?/? c.127T>A r.(?) p.(Tyr43Asn)
?/? c.138+41G>A r.(=) p.(=)
?/? c.139-424A>G r.(=) p.(=)
?/? c.139-420G>A r.(=) p.(=)
?/? c.139-387C>T r.(=) p.(=)
?/? c.139-386G>A r.(=) p.(=)
?/? c.139-379C>T r.(=) p.(=)
?/? c.139-25A>G r.(=) p.(=)
?/? c.139-24G>A r.(=) p.(=)
?/? c.139-18C>T r.(=) p.(=)
?/? c.139-5C>T r.spl? p.?
?/? c.149G>A r.(?) p.(Arg50His)
?/? c.155G>A r.(?) p.(Arg52His)
?/? c.162G>T r.(?) p.(Gln54His)
?/? c.163C>T r.(?) p.(Gln55*)
?/? c.180C>T r.(=) p.(=)
?/? c.200G>A r.(?) p.(Arg67Gln)
?/? c.224G>A r.(?) p.(Arg75Gln)
?/? c.238G>A r.(?) p.(Glu80Lys)
?/? c.240G>C r.(?) p.(Glu80Asp)
?/? c.245G>A r.(?) p.(Arg82Lys)
?/? c.270C>T r.(=) p.(=)
?/? c.286A>G r.(?) p.(Lys96Glu)
?/? c.289C>T r.(?) p.(Leu97Phe)
?/? c.294+28C>G r.(=) p.(=)
?/? c.294+36C>T r.(=) p.(=)
?/? c.294+38G>T r.(=) p.(=)
?/? c.295-4C>T r.spl? p.?
?/? c.312T>C r.(=) p.(=)
?/? c.326G>A r.(?) p.(Arg109Lys)
?/? c.359G>A r.(?) p.(Arg120Gln)
?/? c.360G>C r.(=) p.(=)
?/? c.413G>C r.(?) p.(Gly138Ala)
?/? c.424G>A r.(?) p.(Glu142Lys)
?/? c.459+17C>G r.(=) p.(=)
?/? c.459+36C>T r.(=) p.(=)
?/? c.460-28A>T r.(=) p.(=)
?/? c.460-25T>C r.(=) p.(=)
?/? c.472G>A r.(?) p.(Glu158Lys)
?/? c.478T>C r.(?) p.(Cys160Arg)
?/? c.523A>T r.(?) p.(Ile175Phe)
?/? c.529G>A r.(?) p.(Val177Met)
?/? c.554A>C r.(?) p.(Asp185Ala)
?/? c.555+6C>A r.(=) p.(=)
?/? c.555+10C>A r.(=) p.(=)
?/? c.555+24C>G r.(=) p.(=)
?/? c.555+25C>T r.(=) p.(=)
?/? c.555+26G>A r.(=) p.(=)
?/? c.556-52C>T r.(=) p.(=)
?/? c.556-21C>A r.(=) p.(=)
?/? c.565G>A r.(?) p.(Ala189Thr)
?/? c.575T>A r.(?) p.(Leu192Gln)
?/? c.586C>T r.(?) p.(Arg196*)
?/? c.602T>C r.(?) p.(Met201Thr)
?/? c.606+15A>G r.(=) p.(=)
?/? c.606+37C>T r.(=) p.(=)
?/? c.606+38G>A r.(=) p.(=)
?/? c.659G>A r.(?) p.(Arg220Gln)
?/? c.679C>G r.(?) p.(Leu227Val)
?/? c.682G>C r.(?) p.(Gly228Arg)
?/? c.703C>T r.(?) p.(Arg235Trp)
?/? c.710C>T r.(?) p.(Ser237Leu)
?/? c.711G>A r.(=) p.(=)
?/? c.731T>C r.(?) p.(Ile244Thr)
?/? c.746G>C r.(?) p.(Gly249Ala)
?/? c.755C>T r.(?) p.(Thr252Met)
?/? c.756+7C>T r.(=) p.(=)
?/? c.756+42G>A r.(=) p.(=)
?/? c.756+46C>T r.(=) p.(=)
?/? c.756+50C>T r.(=) p.(=)
?/? c.757-29C>T r.(=) p.(=)
?/? c.757-8C>G r.(=) p.(=)
?/? c.761G>C r.(?) p.(Gly254Ala)
?/? c.766C>T r.(?) p.(Arg256Trp)
?/? c.786G>A r.(=) p.(=)
?/? c.790T>C r.(?) p.(Cys264Arg)
?/? c.817_818insA r.(?) p.(Tyr273*)
?/? c.824G>A r.(?) p.(Arg275Gln)
?/? c.839C>G r.(?) p.(Thr280Ser)
?/? c.841A>G r.(?) p.(Asn281Asp)
?/? c.856G>A r.(?) p.(Ala286Thr)
?/? c.867+20G>A r.(=) p.(=)
?/? c.867+26G>A r.(=) p.(=)
?/? c.867+47del r.(=) p.(=)
?/? c.868-12C>T r.(=) p.(=)
?/? c.868-11C>A r.(=) p.(=)
?/? c.893G>T r.(?) p.(Gly298Val)
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