Transcript #00014664

Transcript name polymerase (DNA directed), alpha 1, catalytic subunit
Gene name POLA1 (polymerase (DNA directed), alpha 1, catalytic subunit)
Chromosome X
Transcript - NCBI ID NM_016937.3
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_058633.2
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

194 entries on 2 pages. Showing entries 1 - 100.
Legend   « First ‹ Prev     1 2     Next › Last »

Affects function     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
?/? c.25+29A>G r.(=) p.(=)
?/? c.25+42G>A r.(=) p.(=)
?/? c.25+47C>T r.(=) p.(=)
?/? c.91C>A r.(?) p.(Arg31Ser)
?/? c.92G>A r.(?) p.(Arg31His)
?/? c.135G>A r.(=) p.(=)
?/? c.217C>T r.(?) p.(Arg73Cys)
?/? c.248-50A>T r.(=) p.(=)
?/? c.248-36G>A r.(=) p.(=)
?/? c.300A>G r.(=) p.(=)
?/? c.303T>C r.(=) p.(=)
?/? c.343G>A r.(?) p.(Ala115Thr)
?/? c.346C>T r.(?) p.(Arg116Cys)
?/? c.365A>G r.(?) p.(Asn122Ser)
?/? c.378C>T r.(=) p.(=)
?/? c.393G>A r.(=) p.(=)
?/? c.459G>A r.(=) p.(=)
?/? c.508-13C>T r.(=) p.(=)
?/? c.508-3_508-2insA r.spl? p.?
?/? c.510A>G r.(=) p.(=)
?/? c.511C>T r.(?) p.(Pro171Ser)
?/? c.521C>A r.(?) p.(Thr174Asn)
?/? c.539T>C r.(?) p.(Ile180Thr)
?/? c.570A>G r.(=) p.(=)
?/? c.572C>T r.(?) p.(Pro191Leu)
?/? c.599C>T r.(?) p.(Thr200Met)
?/? c.600+21T>A r.(=) p.(=)
?/? c.600+25A>G r.(=) p.(=)
?/? c.601-37T>C r.(=) p.(=)
?/? c.604G>T r.(?) p.(Val202Phe)
?/? c.660T>C r.(=) p.(=)
?/? c.688+30A>G r.(=) p.(=)
?/? c.689-43C>G r.(=) p.(=)
?/? c.689-29A>G r.(=) p.(=)
?/? c.689-28T>G r.(=) p.(=)
?/? c.689-10A>G r.(=) p.(=)
?/? c.689-8G>C r.(=) p.(=)
?/? c.702G>A r.(=) p.(=)
?/? c.703G>T r.(?) p.(Val235Phe)
?/? c.760T>C r.(?) p.(Phe254Leu)
?/? c.923A>G r.(?) p.(Asp308Gly)
?/? c.928G>A r.(?) p.(Asp310Asn)
?/? c.959A>G r.(?) p.(Gln320Arg)
?/? c.994G>A r.(?) p.(Val332Ile)
?/? c.1003G>T r.(?) p.(Ala335Ser)
?/? c.1042G>A r.(?) p.(Ala348Thr)
?/? c.1070-23G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1110C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1122G>T r.(=) p.(=)
?/? c.1149C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1182+13G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1182+35G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1183-37del r.(=) p.(=)
?/? c.1183-29del r.(=) p.(=)
?/? c.1183-29dup r.(=) p.(=)
?/? c.1199C>T r.(?) p.(Thr400Met)
?/? c.1203G>C r.(=) p.(=)
?/? c.1214G>A r.(?) p.(Gly405Glu)
?/? c.1267A>G r.(?) p.(Thr423Ala)
?/? c.1275T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1300-28G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1300-10A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1344A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1375-21_1375-20del r.(=) p.(=)
?/? c.1375-20del r.(=) p.(=)
?/? c.1375-20dup r.(=) p.(=)
?/? c.1485A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1486C>T r.(?) p.(Pro496Ser)
?/? c.1491T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1503A>T r.(=) p.(=)
?/? c.1513+33A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1514-12A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1516C>G r.(?) p.(Leu506Val)
?/? c.1643A>G r.(?) p.(Gln548Arg)
?/? c.1668+30A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1669-38C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1669-15C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1683_1684insG r.(?) p.(Ala562Glyfs*11)
?/? c.1753+53_1753+54insT r.(=) p.(=)
?/? c.1771G>A r.(?) p.(Asp591Asn)
?/? c.1775G>A r.(?) p.(Cys592Tyr)
?/? c.1815+27_1815+30del r.(=) p.(=)
?/? c.1815+46A>C r.(=) p.(=)
?/? c.1816-28C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1816-10_1816-9insA r.(=) p.(=)
?/? c.1842A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1939C>G r.(?) p.(Leu647Val)
?/? c.1992A>G r.(=) p.(=)
?/? c.2124G>T r.(=) p.(=)
?/? c.2198+42_2198+44del r.(=) p.(=)
?/? c.2199-17C>T r.(=) p.(=)
?/? c.2218T>C r.(?) p.(Tyr740His)
?/? c.2249A>G r.(?) p.(Lys750Arg)
?/? c.2271T>C r.(=) p.(=)
?/? c.2319G>C r.(=) p.(=)
?/? c.2330C>T r.(?) p.(Ser777Phe)
?/? c.2448+39_2448+40insT r.(=) p.(=)
?/? c.2448+42C>G r.(=) p.(=)
?/? c.2448+45C>A r.(=) p.(=)
?/? c.2448+46C>G r.(=) p.(=)
Legend   « First ‹ Prev     1 2     Next › Last »