Transcript #00014679

Transcript name polymerase (DNA directed), eta
Gene name POLH (polymerase (DNA directed), eta)
Chromosome 6
Transcript - NCBI ID NM_006502.2
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_006493.1
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

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Affects function     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
?/? c.-4-14A>C r.(=) p.(=)
?/? c.80C>T r.(?) p.(Pro27Leu)
?/? c.90G>T r.(?) p.(Arg30Ser)
?/? c.102T>G r.(?) p.(Cys34Trp)
?/? c.137+16A>T r.(=) p.(=)
?/? c.138-19_138-18insT r.(=) p.(=)
?/? c.210G>T r.(?) p.(Lys70Asn)
?/? c.229C>T r.(=) p.(=)
?/? c.232G>A r.(?) p.(Ala78Thr)
?/? c.241C>T r.(?) p.(Arg81Cys)
?/? c.242G>A r.(?) p.(Arg81His)
?/? c.272+4A>G r.spl? p.?
?/? c.272+7A>G r.(=) p.(=)
?/? c.272+39C>A r.(=) p.(=)
?/? c.273-39C>T r.(=) p.(=)
?/? c.273-32T>C r.(=) p.(=)
?/? c.273-5C>A r.spl? p.?
?/? c.319G>C r.(?) p.(Ala107Pro)
?/? c.331C>T r.(?) p.(Arg111Cys)
?/? c.355G>T r.(?) p.(Val119Leu)
?/? c.413C>T r.(?) p.(Ser138Leu)
?/? c.437A>G r.(?) p.(Tyr146Cys)
?/? c.447G>T r.(=) p.(=)
?/? c.458G>A r.(?) p.(Gly153Asp)
?/? c.466A>G r.(?) p.(Thr156Ala)
?/? c.467C>T r.(?) p.(Thr156Met)
?/? c.490+12G>A r.(=) p.(=)
?/? c.491-31T>C r.(=) p.(=)
?/? c.491-14_491-11del r.(=) p.(=)
?/? c.491-4T>G r.spl? p.?
?/? c.525C>T r.(=) p.(=)
?/? c.562C>T r.(=) p.(=)
?/? c.573C>T r.(=) p.(=)
?/? c.626G>T r.(?) p.(Gly209Val)
?/? c.652C>A r.(?) p.(His218Asn)
?/? c.661-43T>C r.(=) p.(=)
?/? c.661-17_661-16insCTTTGCAT r.(=) p.(=)
?/? c.661-10A>C r.(=) p.(=)
?/? c.719A>G r.(?) p.(His240Arg)
?/? c.738C>T r.(=) p.(=)
?/? c.750G>T r.(?) p.(Met250Ile)
?/? c.765-38G>A r.(=) p.(=)
?/? c.765-37A>G r.(=) p.(=)
?/? c.815T>C r.(?) p.(Ile272Thr)
?/? c.884+12_884+13insT r.(=) p.(=)
?/? c.884+21A>T r.(=) p.(=)
?/? c.884+36A>G r.(=) p.(=)
?/? c.884+40A>C r.(=) p.(=)
?/? c.885-37T>A r.(=) p.(=)
?/? c.885-22C>T r.(=) p.(=)
?/? c.902T>C r.(?) p.(Met301Thr)
?/? c.986C>T r.(?) p.(Thr329Ile)
?/? c.1000C>G r.(?) p.(Arg334Gly)
?/? c.1008+20A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1008+28A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1009-42C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1009-41G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1009-37G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1024T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1074+11C>A r.(=) p.(=)
?/? c.1074+28G>T r.(=) p.(=)
?/? c.1074+46A>C r.(=) p.(=)
?/? c.1074+47T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1111C>T r.(?) p.(Arg371Cys)
?/? c.1163C>A r.(?) p.(Thr388Asn)
?/? c.1181A>G r.(?) p.(Lys394Arg)
?/? c.1234C>A r.(?) p.(Gln412Lys)
?/? c.1244+45T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1245-31T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1245-6G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1247_1249del r.(?) p.(Pro418del)
?/? c.1286T>C r.(?) p.(Phe429Ser)
?/? c.1292C>T r.(?) p.(Ala431Val)
?/? c.1299C>A r.(=) p.(=)
?/? c.1318A>G r.(?) p.(Ile440Val)
?/? c.1391A>G r.(?) p.(Gln464Arg)
?/? c.1406C>T r.(?) p.(Ala469Val)
?/? c.1418C>T r.(?) p.(Thr473Ile)
?/? c.1433C>T r.(?) p.(Thr478Met)
?/? c.1434G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1473G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1491G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1505C>T r.(?) p.(Thr502Ile)
?/? c.1572A>C r.(?) p.(Gln524His)
?/? c.1603A>G r.(?) p.(Lys535Glu)
?/? c.1615del r.(?) p.(Leu539*)
?/? c.1641T>G r.(=) p.(=)
?/? c.1656C>G r.(=) p.(=)
?/? c.1718G>A r.(?) p.(Gly573Glu)
?/? c.1745C>T r.(?) p.(Ser582Leu)
?/? c.1751T>C r.(?) p.(Leu584Pro)
?/? c.1783A>G r.(?) p.(Met595Val)
?/? c.1797C>A r.(?) p.(His599Gln)
?/? c.1862C>T r.(?) p.(Thr621Ile)
?/? c.1881A>T r.(=) p.(=)
?/? c.1896A>C r.(?) p.(Gln632His)
?/? c.1929G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1939A>T r.(?) p.(Met647Leu)
?/? c.1965T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1990T>C r.(=) p.(=)
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