Transcript #00014796

Transcript name transcript variant 1
Gene name PPEF1 (protein phosphatase, EF-hand calcium binding domain 1)
Chromosome X
Transcript - NCBI ID NM_006240.2
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_006231.2
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

82 entries on 1 page. Showing entries 1 - 82.
Legend  

Affects function     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
?/? c.23C>T r.(?) p.(Thr8Met)
?/? c.145G>A r.(?) p.(Glu49Lys)
?/? c.174+32T>C r.(=) p.(=)
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?/? c.236-29del r.(=) p.(=)
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?/? c.251C>A r.(?) p.(Ser84Tyr)
?/? c.260G>A r.(?) p.(Ser87Asn)
?/? c.271A>T r.(?) p.(Met91Leu)
?/? c.286G>C r.(?) p.(Asp96His)
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?/? c.389A>C r.(?) p.(Glu130Ala)
?/? c.396+14G>C r.(=) p.(=)
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?/? c.473A>G r.(?) p.(His158Arg)
?/? c.512-75del r.(=) p.(=)
?/? c.558+27A>G r.(=) p.(=)
?/? c.559-43A>G r.(=) p.(=)
?/? c.559-37T>C r.(=) p.(=)
?/? c.559-19C>A r.(=) p.(=)
?/? c.559-15C>T r.(=) p.(=)
?/? c.559-4del r.spl? p.?
?/? c.567C>T r.(=) p.(=)
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?/? c.648G>A r.(=) p.(=)
?/? c.674A>G r.(?) p.(Asn225Ser)
?/? c.699C>T r.(=) p.(=)
?/? c.702C>T r.(=) p.(=)
?/? c.725+39G>A r.(=) p.(=)
?/? c.726-12A>G r.(=) p.(=)
?/? c.726-11del r.(=) p.(=)
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?/? c.819C>T r.(=) p.(=)
?/? c.836A>G r.(?) p.(Asn279Ser)
?/? c.895C>T r.(?) p.(Arg299Cys)
?/? c.900A>G r.(=) p.(=)
?/? c.928A>G r.(?) p.(Ile310Val)
?/? c.938C>T r.(?) p.(Thr313Met)
?/? c.939G>A r.(=) p.(=)
?/? c.967T>C r.(?) p.(Ser323Pro)
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?/? c.1065+11A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1065+35A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1065+46G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1080G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1097G>A r.(?) p.(Gly366Asp)
?/? c.1251+15T>G r.(=) p.(=)
?/? c.1252-51C>A r.(=) p.(=)
?/? c.1252-31C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1252-3C>T r.spl? p.?
?/? c.1327G>A r.(?) p.(Gly443Ser)
?/? c.1386T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1394+44C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1395-35A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1395-18T>G r.(=) p.(=)
?/? c.1501+30C>A r.(=) p.(=)
?/? c.1501+35C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1502-34C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1580C>T r.(?) p.(Ser527Leu)
?/? c.1581G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1643G>A r.(?) p.(Arg548His)
?/? c.1645A>G r.(?) p.(Ile549Val)
?/? c.1665+31A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1706C>A r.(?) p.(Ser569Tyr)
?/? c.1750+36G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1750+38_1750+39insT r.(=) p.(=)
?/? c.1750+59G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1751-22A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1826C>T r.(?) p.(Ser609Phe)
?/? c.1903T>A r.(?) p.(Phe635Ile)
?/? c.*8T>G r.(=) p.(=)
?/? c.*11G>A r.(=) p.(=)
Legend