Transcript #00014922

Transcript name transcript variant 2
Gene name PQBP1 (polyglutamine binding protein 1)
Chromosome X
Transcript - NCBI ID NM_001032381.1
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_001027553.1
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

32 entries on 1 page. Showing entries 1 - 32.
Legend  

Affects function     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
?/? c.-16del r.(=) p.(=)
?/? c.102C>T r.(=) p.(=)
?/? c.173C>T r.(?) p.(Pro58Leu)
?/? c.180-51G>A r.(=) p.(=)
?/? c.180-3C>T r.spl? p.?
?/? c.249C>T r.(=) p.(=)
?/? c.252G>A r.(=) p.(=)
?/? c.292+10C>T r.(=) p.(=)
?/? c.292+21G>A r.(=) p.(=)
?/? c.292+30G>A r.(=) p.(=)
?/? c.292+32G>A r.(=) p.(=)
?/? c.292+49C>T r.(=) p.(=)
?/? c.317_337del r.(?) p.(Gly113_Arg119del)
?/? c.377_397del r.(?) p.(Gly134_Arg140del)
?/? c.379G>A r.(?) p.(Gly127Ser)
?/? c.393A>T r.(=) p.(=)
?/? c.397C>A r.(=) p.(=)
?/? c.451_452del r.(?) p.(Glu154Alafs*12)
?/? c.492G>T r.(=) p.(=)
?/? c.577+25G>A r.(=) p.(=)
?/? c.578-44C>A r.(=) p.(=)
?/? c.585C>T r.(=) p.(=)
?/? c.641+26G>C r.(=) p.(=)
?/? c.641+30G>A r.(=) p.(=)
?/? c.641+32G>T r.(=) p.(=)
?/? c.641+39_641+40insT r.(=) p.(=)
?/? c.642-43C>T r.(=) p.(=)
?/? c.642-25C>T r.(=) p.(=)
?/? c.642-3C>A r.spl? p.?
?/? c.690C>T r.(=) p.(=)
?/? c.*6C>T r.(=) p.(=)
?/? c.*8G>A r.(=) p.(=)
Legend