Transcript #00014992

Transcript name transcript variant 1
Gene name PRF1 (perforin 1 (pore forming protein))
Chromosome 10
Transcript - NCBI ID NM_005041.4
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_005032.2
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

103 entries on 2 pages. Showing entries 1 - 100.
Legend   « First ‹ Prev     1 2     Next › Last »

Affects function     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
?/? c.10C>T r.(?) p.(Arg4Cys)
?/? c.11G>A r.(?) p.(Arg4His)
?/? c.50del r.(?) p.(Leu17Argfs*34)
?/? c.79G>A r.(?) p.(Ala27Thr)
?/? c.82C>T r.(?) p.(Arg28Cys)
?/? c.96G>A r.(=) p.(=)
?/? c.112G>A r.(?) p.(Val38Met)
?/? c.161G>A r.(?) p.(Arg54His)
?/? c.164G>A r.(?) p.(Arg55His)
?/? c.202C>T r.(?) p.(Arg68Trp)
?/? c.211G>A r.(?) p.(Gly71Ser)
?/? c.240A>T r.(=) p.(=)
?/? c.272C>T r.(?) p.(Ala91Val)
?/? c.286C>A r.(=) p.(=)
?/? c.311G>A r.(?) p.(Arg104His)
?/? c.363G>A r.(=) p.(=)
?/? c.368G>A r.(?) p.(Arg123His)
?/? c.393C>A r.(=) p.(=)
?/? c.403G>A r.(?) p.(Val135Met)
?/? c.435G>A r.(=) p.(=)
?/? c.444C>T r.(=) p.(=)
?/? c.445G>A r.(?) p.(Gly149Ser)
?/? c.462A>G r.(=) p.(=)
?/? c.465C>T r.(=) p.(=)
?/? c.477C>G r.(=) p.(=)
?/? c.489C>T r.(=) p.(=)
?/? c.519G>A r.(=) p.(=)
?/? c.528C>T r.(=) p.(=)
?/? c.539+4A>G r.spl? p.?
?/? c.539+5G>A r.spl? p.?
?/? c.539+22G>C r.(=) p.(=)
?/? c.539+39G>A r.(=) p.(=)
?/? c.539+46A>G r.(=) p.(=)
?/? c.540-28C>A r.(=) p.(=)
?/? c.540-11T>C r.(=) p.(=)
?/? c.540-5C>T r.spl? p.?
?/? c.545A>G r.(?) p.(His182Arg)
?/? c.563C>T r.(?) p.(Pro188Leu)
?/? c.615C>T r.(=) p.(=)
?/? c.624C>T r.(=) p.(=)
?/? c.626A>C r.(?) p.(Gln209Pro)
?/? c.630C>T r.(=) p.(=)
?/? c.674G>A r.(?) p.(Arg225Gln)
?/? c.702G>A r.(=) p.(=)
?/? c.704C>T r.(?) p.(Ala235Val)
?/? c.726C>T r.(=) p.(=)
?/? c.755A>G r.(?) p.(Asn252Ser)
?/? c.756C>T r.(=) p.(=)
?/? c.790G>A r.(?) p.(Val264Ile)
?/? c.807C>T r.(=) p.(=)
?/? c.808G>A r.(?) p.(Gly270Ser)
?/? c.822C>T r.(=) p.(=)
?/? c.866C>T r.(?) p.(Thr289Met)
?/? c.870C>G r.(=) p.(=)
?/? c.873C>T r.(=) p.(=)
?/? c.886T>C r.(?) p.(Tyr296His)
?/? c.900C>T r.(=) p.(=)
?/? c.927C>T r.(=) p.(=)
?/? c.945G>A r.(=) p.(=)
?/? c.961G>A r.(?) p.(Gly321Arg)
?/? c.990C>T r.(=) p.(=)
?/? c.999C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1000G>A r.(?) p.(Gly334Ser)
?/? c.1036C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1041C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1070G>A r.(?) p.(Arg357Gln)
?/? c.1078C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1106C>T r.(?) p.(Thr369Met)
?/? c.1107G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1117C>T r.(?) p.(Arg373Cys)
?/? c.1118G>A r.(?) p.(Arg373His)
?/? c.1119C>A r.(=) p.(=)
?/? c.1140G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1144C>T r.(?) p.(Pro382Ser)
?/? c.1165C>T r.(?) p.(Pro389Ser)
?/? c.1194T>G r.(?) p.(His398Gln)
?/? c.1202C>T r.(?) p.(Ala401Val)
?/? c.1206C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1207A>G r.(?) p.(Thr403Ala)
?/? c.1228C>T r.(?) p.(Arg410Trp)
?/? c.1229G>A r.(?) p.(Arg410Gln)
?/? c.1262T>G r.(?) p.(Phe421Cys)
?/? c.1274G>A r.(?) p.(Trp425*)
?/? c.1304C>T r.(?) p.(Thr435Met)
?/? c.1310C>T r.(?) p.(Ala437Val)
?/? c.1339G>C r.(?) p.(Glu447Gln)
?/? c.1350G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1357G>A r.(?) p.(Val453Met)
?/? c.1377C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1411C>T r.(?) p.(Leu471Phe)
?/? c.1427G>A r.(?) p.(Gly476Glu)
?/? c.1428G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1473T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1499C>T r.(?) p.(Ala500Val)
?/? c.1501C>T r.(?) p.(Pro501Ser)
?/? c.1558C>T r.(?) p.(Arg520Cys)
?/? c.1560C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1574G>A r.(?) p.(Cys525Tyr)
?/? c.1620A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1639C>T r.(?) p.(Pro547Ser)
Legend   « First ‹ Prev     1 2     Next › Last »