Transcript #00015272

Transcript name transcript variant 1b
Gene name PTCH1 (patched 1)
Chromosome 9
Transcript - NCBI ID NM_000264.3
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_000255.2
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

317 entries on 4 pages. Showing entries 1 - 100.
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Affects function     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
?/? c.49_51del r.(?) p.(Gly17del)
?/? c.113G>T r.(?) p.(Gly38Val)
?/? c.123T>C r.(=) p.(=)
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?/? c.147T>C r.(=) p.(=)
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?/? c.201+36C>T r.(=) p.(=)
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?/? c.324A>G r.(?) p.(Ile108Met)
?/? c.357G>C r.(=) p.(=)
?/? c.364G>A r.(?) p.(Glu122Lys)
?/? c.394+12C>T r.(=) p.(=)
?/? c.395-32C>G r.(=) p.(=)
?/? c.395-12C>T r.(=) p.(=)
?/? c.395-1G>A r.spl? p.?
?/? c.404G>A r.(?) p.(Arg135Gln)
?/? c.412C>T r.(?) p.(Arg138Cys)
?/? c.420A>G r.(=) p.(=)
?/? c.429T>A r.(=) p.(=)
?/? c.463C>T r.(?) p.(Pro155Ser)
?/? c.468A>G r.(=) p.(=)
?/? c.493G>A r.(?) p.(Glu165Lys)
?/? c.499G>A r.(?) p.(Ala167Thr)
?/? c.552G>T r.(?) p.(Gln184His)
?/? c.560G>A r.(?) p.(Arg187His)
?/? c.567T>C r.(=) p.(=)
?/? c.584+12C>T r.(=) p.(=)
?/? c.584+14C>T r.(=) p.(=)
?/? c.584+15G>A r.(=) p.(=)
?/? c.584+19A>G r.(=) p.(=)
?/? c.584+31G>A r.(=) p.(=)
?/? c.584+46G>A r.(=) p.(=)
?/? c.585-45C>G r.(=) p.(=)
?/? c.585-34G>C r.(=) p.(=)
?/? c.655-43T>G r.(=) p.(=)
?/? c.655-29G>A r.(=) p.(=)
?/? c.655-12T>C r.(=) p.(=)
?/? c.724C>G r.(?) p.(Gln242Glu)
?/? c.727T>C r.(?) p.(Ser243Pro)
?/? c.728C>T r.(?) p.(Ser243Phe)
?/? c.735A>G r.(=) p.(=)
?/? c.746+7G>A r.(=) p.(=)
?/? c.746+50G>A r.(=) p.(=)
?/? c.747-47G>A r.(=) p.(=)
?/? c.747-44T>C r.(=) p.(=)
?/? c.747-22C>T r.(=) p.(=)
?/? c.747-14A>C r.(=) p.(=)
?/? c.779A>C r.(?) p.(Asp260Ala)
?/? c.801G>A r.(=) p.(=)
?/? c.882C>T r.(=) p.(=)
?/? c.884C>T r.(?) p.(Pro295Leu)
?/? c.896C>T r.(?) p.(Pro299Leu)
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?/? c.915C>T r.(=) p.(=)
?/? c.945+20G>A r.(=) p.(=)
?/? c.945+24T>C r.(=) p.(=)
?/? c.946-13C>T r.(=) p.(=)
?/? c.947C>A r.(?) p.(Pro316His)
?/? c.975T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1002T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1067+5G>C r.spl? p.?
?/? c.1067+26A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1068-33T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1074T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1080G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1119C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1120G>A r.(?) p.(Glu374Lys)
?/? c.1123C>T r.(?) p.(His375Tyr)
?/? c.1164C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1183A>G r.(?) p.(Ile395Val)
?/? c.1186C>G r.(?) p.(Leu396Val)
?/? c.1193C>T r.(?) p.(Ala398Val)
?/? c.1215+14C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1215+23G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1215+40A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1215+45A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1216-51T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1216-32T>A r.(=) p.(=)
?/? c.1216-21C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1216-6C>A r.(=) p.(=)
?/? c.1234G>T r.(?) p.(Ala412Ser)
?/? c.1285G>A r.(?) p.(Asp429Asn)
?/? c.1306G>A r.(?) p.(Asp436Asn)
?/? c.1308C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1332C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1347+10G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1347+15C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1347+17T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1347+24G>T r.(=) p.(=)
?/? c.1348-50A>C r.(=) p.(=)
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