Transcript #00015273

Transcript name transcript variant 1
Gene name PTCH2 (patched 2)
Chromosome 1
Transcript - NCBI ID NM_003738.4
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_003729.3
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

271 entries on 3 pages. Showing entries 1 - 100.
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Affects function     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
?/? c.-7C>A r.(=) p.(=)
?/? c.73-26G>A r.(=) p.(=)
?/? c.84del r.(?) p.(Ser29Alafs*2)
?/? c.90G>A r.(=) p.(=)
?/? c.129G>C r.(=) p.(=)
?/? c.162T>C r.(=) p.(=)
?/? c.190T>C r.(=) p.(=)
?/? c.203C>A r.(?) p.(Ala68Asp)
?/? c.257G>T r.(?) p.(Trp86Leu)
?/? c.265+8G>A r.(=) p.(=)
?/? c.265+13C>T r.(=) p.(=)
?/? c.266-45C>T r.(=) p.(=)
?/? c.266-33T>C r.(=) p.(=)
?/? c.266-32T>C r.(=) p.(=)
?/? c.266-27C>G r.(=) p.(=)
?/? c.266-25C>G r.(=) p.(=)
?/? c.266-25_266-24insC r.(=) p.(=)
?/? c.266-16_266-15del r.(=) p.(=)
?/? c.302A>G r.(?) p.(Lys101Arg)
?/? c.321G>A r.(=) p.(=)
?/? c.446T>A r.(?) p.(Leu149His)
?/? c.455+13G>A r.(=) p.(=)
?/? c.455+16C>A r.(=) p.(=)
?/? c.455+35G>A r.(=) p.(=)
?/? c.455+40G>A r.(=) p.(=)
?/? c.456-37T>C r.(=) p.(=)
?/? c.456-11G>A r.(=) p.(=)
?/? c.482A>G r.(?) p.(Tyr161Cys)
?/? c.525+27C>T r.(=) p.(=)
?/? c.525+44C>T r.(=) p.(=)
?/? c.525+45G>A r.(=) p.(=)
?/? c.525+63C>T r.(=) p.(=)
?/? c.525+64G>A r.(=) p.(=)
?/? c.526-38T>G r.(=) p.(=)
?/? c.526-16G>A r.(=) p.(=)
?/? c.563C>G r.(?) p.(Pro188Arg)
?/? c.606C>T r.(=) p.(=)
?/? c.618-38C>A r.(=) p.(=)
?/? c.618-37G>A r.(=) p.(=)
?/? c.622C>T r.(?) p.(Arg208Cys)
?/? c.626C>G r.(?) p.(Pro209Arg)
?/? c.627G>A r.(=) p.(=)
?/? c.687C>T r.(=) p.(=)
?/? c.703C>T r.(?) p.(Arg235Trp)
?/? c.704G>A r.(?) p.(Arg235Gln)
?/? c.735G>C r.(?) p.(Gln245His)
?/? c.814-35G>A r.(=) p.(=)
?/? c.814-34G>A r.(=) p.(=)
?/? c.814-29G>A r.(=) p.(=)
?/? c.814G>T r.(?) p.(Ala272Ser)
?/? c.840T>C r.(=) p.(=)
?/? c.848G>T r.(?) p.(Cys283Phe)
?/? c.873G>T r.(?) p.(Met291Ile)
?/? c.885G>A r.(=) p.(=)
?/? c.935+6G>A r.(=) p.(=)
?/? c.936-24C>G r.(=) p.(=)
?/? c.977G>A r.(?) p.(Arg326His)
?/? c.998G>A r.(?) p.(Arg333Gln)
?/? c.1007A>G r.(?) p.(Tyr336Cys)
?/? c.1031G>T r.(?) p.(Ser344Ile)
?/? c.1073G>A r.(?) p.(Arg358His)
?/? c.1080G>T r.(=) p.(=)
?/? c.1083+4G>A r.spl? p.?
?/? c.1083+26del r.(=) p.(=)
?/? c.1084-31C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1088C>G r.(?) p.(Ala363Gly)
?/? c.1112C>G r.(?) p.(Ala371Gly)
?/? c.1136C>T r.(?) p.(Ser379Phe)
?/? c.1137C>A r.(=) p.(=)
?/? c.1181G>A r.(?) p.(Ser394Asn)
?/? c.1189del r.(?) p.(Arg397Valfs*15)
?/? c.1190G>A r.(?) p.(Arg397His)
?/? c.1215+18C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1215+36C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1216-10C>G r.(=) p.(=)
?/? c.1216-5C>G r.spl? p.?
?/? c.1223A>G r.(?) p.(Tyr408Cys)
?/? c.1230T>G r.(?) p.(Cys410Trp)
?/? c.1243C>T r.(?) p.(Arg415Trp)
?/? c.1267G>A r.(?) p.(Gly423Ser)
?/? c.1284C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1326del r.(?) p.(Leu443Serfs*91)
?/? c.1371+4C>T r.spl? p.?
?/? c.1371+8A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1372-33G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1372-24C>G r.(=) p.(=)
?/? c.1372-19C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1372-18G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1372-2A>G r.spl? p.?
?/? c.1395A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1401C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1410C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1425G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1465-49C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1465G>A r.(?) p.(Glu489Lys)
?/? c.1468C>T r.(?) p.(Arg490Cys)
?/? c.1477G>A r.(?) p.(Glu493Lys)
?/? c.1506C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1507G>A r.(?) p.(Val503Ile)
?/? c.1519A>G r.(?) p.(Ile507Val)
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