Transcript #00015274

Transcript name patched domain containing 1
Gene name PTCHD1 (patched domain containing 1)
Chromosome X
Transcript - NCBI ID NM_173495.2
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_775766.2
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

66 entries on 1 page. Showing entries 1 - 66.
Legend  

Affects function     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
?/? c.93G>A r.(=) p.(=)
?/? c.105C>G r.(?) p.(Ile35Met)
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?/? c.799G>A r.(?) p.(Val267Ile)
?/? c.852C>G r.(?) p.(Ile284Met)
?/? c.858T>C r.(=) p.(=)
?/? c.988C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1012+5T>C r.spl? p.?
?/? c.1012+39G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1013-26G>C r.(=) p.(=)
?/? c.1013-12C>G r.(=) p.(=)
?/? c.1080T>G r.(=) p.(=)
?/? c.1110C>G r.(?) p.(Asp370Glu)
?/? c.1187T>C r.(?) p.(Ile396Thr)
?/? c.1228A>G r.(?) p.(Ile410Val)
?/? c.1257G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1311T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1332C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1346C>A r.(?) p.(Ala449Glu)
?/? c.1417G>A r.(?) p.(Glu473Lys)
?/? c.1469A>G r.(?) p.(Tyr490Cys)
?/? c.1473C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1600A>G r.(?) p.(Thr534Ala)
?/? c.1614C>G r.(=) p.(=)
?/? c.1624A>T r.(?) p.(Thr542Ser)
?/? c.1665G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1767G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1834A>G r.(?) p.(Met612Val)
?/? c.1871C>T r.(?) p.(Ser624Leu)
?/? c.1957A>G r.(?) p.(Thr653Ala)
?/? c.1958C>G r.(?) p.(Thr653Ser)
?/? c.2031G>T r.(=) p.(=)
?/? c.2041G>A r.(?) p.(Val681Ile)
?/? c.2066T>C r.(?) p.(Met689Thr)
?/? c.2166G>A r.(=) p.(=)
?/? c.2200G>A r.(?) p.(Val734Met)
?/? c.2353A>G r.(?) p.(Lys785Glu)
?/? c.2370C>A r.(=) p.(=)
?/? c.2508T>A r.(?) p.(Phe836Leu)
?/? c.*5G>C r.(=) p.(=)
?/? c.*13G>A r.(=) p.(=)
?/? c.*31G>C r.(=) p.(=)
Legend