Transcript #00015421

Transcript name transcript variant 2
Gene name PYGL (phosphorylase, glycogen, liver)
Chromosome 14
Transcript - NCBI ID NM_001163940.1
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_001157412.1
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

197 entries on 2 pages. Showing entries 1 - 100.
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Affects function     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
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?/? c.373G>A r.(?) p.(Gly125Ser)
?/? c.380G>A r.(?) p.(Arg127Gln)
?/? c.401A>G r.(?) p.(Asn134Ser)
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?/? c.427-23A>C r.(=) p.(=)
?/? c.427-22G>A r.(=) p.(=)
?/? c.427-11T>C r.(=) p.(=)
?/? c.490A>G r.(?) p.(Met164Val)
?/? c.501G>T r.(=) p.(=)
?/? c.509A>G r.(?) p.(Tyr170Cys)
?/? c.515A>G r.(?) p.(Lys172Arg)
?/? c.548T>C r.(?) p.(Ile183Thr)
?/? c.552C>T r.(=) p.(=)
?/? c.558+15C>T r.(=) p.(=)
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?/? c.559-41C>T r.(=) p.(=)
?/? c.561G>A r.(=) p.(=)
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?/? c.622A>G r.(?) p.(Met208Val)
?/? c.661C>T r.(?) p.(Leu221Phe)
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?/? c.671-30C>G r.(=) p.(=)
?/? c.699G>A r.(=) p.(=)
?/? c.718G>A r.(?) p.(Glu240Lys)
?/? c.731G>A r.(?) p.(Arg244Gln)
?/? c.753+23T>G r.(=) p.(=)
?/? c.753+37G>A r.(=) p.(=)
?/? c.754-8G>A r.(=) p.(=)
?/? c.826C>T r.(?) p.(Arg276Cys)
?/? c.830G>T r.(?) p.(Arg277Leu)
?/? c.857C>T r.(?) p.(Thr286Ile)
?/? c.860G>A r.(?) p.(Arg287His)
?/? c.897+44_897+47del r.(=) p.(=)
?/? c.898-24A>C r.(=) p.(=)
?/? c.918C>T r.(=) p.(=)
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?/? c.991-45G>A r.(=) p.(=)
?/? c.991-42C>A r.(=) p.(=)
?/? c.991-38C>T r.(=) p.(=)
?/? c.991-30G>A r.(=) p.(=)
?/? c.991-6C>A r.(=) p.(=)
?/? c.991-5C>G r.spl? p.?
?/? c.1017C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1018G>A r.(?) p.(Ala340Thr)
?/? c.1024A>G r.(?) p.(Thr342Ala)
?/? c.1043C>T r.(?) p.(Pro348Leu)
?/? c.1065C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1066G>A r.(?) p.(Val356Met)
?/? c.1094G>A r.(?) p.(Arg365Gln)
?/? c.1137+24T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1137+29del r.(=) p.(=)
?/? c.1137+30C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1137+34A>T r.(=) p.(=)
?/? c.1137+33_1137+38del r.(=) p.(=)
?/? c.1137+41G>T r.(=) p.(=)
?/? c.1137+47A>C r.(=) p.(=)
?/? c.1138-51T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1138-32G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1150T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1162G>C r.(?) p.(Asp388His)
?/? c.1172G>A r.(?) p.(Arg391His)
?/? c.1176G>T r.(=) p.(=)
?/? c.1243G>A r.(?) p.(Gly415Ser)
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