Transcript #00015422

Transcript name transcript variant 2
Gene name PYGM (phosphorylase, glycogen, muscle)
Chromosome 11
Transcript - NCBI ID NM_001164716.1
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_001158188.1
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

218 entries on 3 pages. Showing entries 1 - 100.
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Affects function     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
?/? c.-48C>T r.(=) p.(=)
?/? c.-42C>G r.(=) p.(=)
?/? c.7C>T r.(?) p.(Arg3Trp)
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?/? c.212C>T r.(?) p.(Thr71Met)
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?/? c.244-402C>T r.(=) p.(=)
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?/? c.244-300G>T r.(=) p.(=)
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?/? c.244-258C>T r.(=) p.(=)
?/? c.244-236T>C r.(=) p.(=)
?/? c.244-193C>T r.(=) p.(=)
?/? c.244-180C>G r.(=) p.(=)
?/? c.244-154G>A r.(=) p.(=)
?/? c.244-136G>A r.(=) p.(=)
?/? c.244-113C>G r.(=) p.(=)
?/? c.244-105C>T r.(=) p.(=)
?/? c.244-40T>C r.(=) p.(=)
?/? c.245_247del r.(?) p.(Lys82del)
?/? c.252C>T r.(=) p.(=)
?/? c.253G>A r.(?) p.(Gly85Arg)
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?/? c.264+25T>G r.(=) p.(=)
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?/? c.294C>T r.(=) p.(=)
?/? c.312G>T r.(?) p.(Lys104Asn)
?/? c.313G>T r.(?) p.(Ala105Ser)
?/? c.316C>T r.(?) p.(Arg106Trp)
?/? c.348C>T r.(=) p.(=)
?/? c.349G>A r.(?) p.(Gly117Ser)
?/? c.350G>A r.(?) p.(Gly117Asp)
?/? c.354T>A r.(?) p.(His118Gln)
?/? c.366C>T r.(=) p.(=)
?/? c.381G>A r.(=) p.(=)
?/? c.396G>A r.(=) p.(=)
?/? c.396+35G>A r.(=) p.(=)
?/? c.397-5C>G r.spl? p.?
?/? c.397-4G>A r.spl? p.?
?/? c.397G>C r.(?) p.(Val133Leu)
?/? c.410T>C r.(?) p.(Met137Thr)
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?/? c.439C>G r.(?) p.(Arg147Gly)
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?/? c.463C>T r.(?) p.(Arg155Cys)
?/? c.465C>T r.(=) p.(=)
?/? c.474T>C r.(=) p.(=)
?/? c.488A>G r.(?) p.(Asn163Ser)
?/? c.497A>T r.(?) p.(Asn166Ile)
?/? c.508+39C>T r.(=) p.(=)
?/? c.508+40C>T r.(=) p.(=)
?/? c.508+43C>T r.(=) p.(=)
?/? c.509-43C>T r.(=) p.(=)
?/? c.512A>G r.(?) p.(Asn171Ser)
?/? c.584A>G r.(?) p.(Asn195Ser)
?/? c.591+4C>T r.spl? p.?
?/? c.591+15G>A r.(=) p.(=)
?/? c.591+21G>A r.(=) p.(=)
?/? c.598G>A r.(?) p.(Glu200Lys)
?/? c.660C>T r.(=) p.(=)
?/? c.668G>A r.(?) p.(Arg223His)
?/? c.687C>T r.(=) p.(=)
?/? c.688G>A r.(?) p.(Gly230Ser)
?/? c.695G>A r.(?) p.(Arg232His)
?/? c.700C>G r.(?) p.(Pro234Ala)
?/? c.702C>G r.(=) p.(=)
?/? c.706C>A r.(?) p.(Arg236Ser)
?/? c.707G>A r.(?) p.(Arg236His)
?/? c.717C>T r.(=) p.(=)
?/? c.735+10G>A r.(=) p.(=)
?/? c.735+20C>T r.(=) p.(=)
?/? c.736-24G>C r.(=) p.(=)
?/? c.819C>T r.(=) p.(=)
?/? c.828+6_828+7insC r.(=) p.(=)
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