Transcript #00015668

Transcript name ribonucleoprotein, PTB-binding 1
Gene name RAVER1 (ribonucleoprotein, PTB-binding 1)
Chromosome 19
Transcript - NCBI ID NM_133452.2
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_597709.2
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

119 entries on 2 pages. Showing entries 1 - 100.
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Affects function     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
?/? c.-30A>C r.(=) p.(=)
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?/? c.337+63G>A r.(=) p.(=)
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?/? c.495C>T r.(=) p.(=)
?/? c.496G>A r.(?) p.(Glu166Lys)
?/? c.509G>A r.(?) p.(Arg170Gln)
?/? c.549T>A r.(?) p.(Ser183Arg)
?/? c.553C>T r.(?) p.(Arg185Cys)
?/? c.554G>A r.(?) p.(Arg185His)
?/? c.562C>G r.(?) p.(Gln188Glu)
?/? c.585T>C r.(=) p.(=)
?/? c.607G>A r.(?) p.(Ala203Thr)
?/? c.613C>T r.(?) p.(Arg205Cys)
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?/? c.760G>A r.(?) p.(Ala254Thr)
?/? c.773C>T r.(?) p.(Ala258Val)
?/? c.774G>A r.(=) p.(=)
?/? c.797C>T r.(?) p.(Thr266Ile)
?/? c.807+20T>C r.(=) p.(=)
?/? c.807+31del r.(=) p.(=)
?/? c.808-49G>A r.(=) p.(=)
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?/? c.897G>A r.(=) p.(=)
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?/? c.999+25C>T r.(=) p.(=)
?/? c.999+48G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1000-33G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1037A>G r.(?) p.(Asn346Ser)
?/? c.1072G>T r.(?) p.(Ala358Ser)
?/? c.1073C>T r.(?) p.(Ala358Val)
?/? c.1115C>T r.(?) p.(Ala372Val)
?/? c.1130-42_1130-32del r.(=) p.(=)
?/? c.1143C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1148_1149insC r.(?) p.(Ala384Serfs*83)
?/? c.1166A>G r.(?) p.(Asn389Ser)
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?/? c.1188G>A r.(=) p.(=)
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?/? c.1224+8_1224+9del r.(=) p.(=)
?/? c.1224+25A>G r.(=) p.(=)
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?/? c.1225-48C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1225-40A>C r.(=) p.(=)
?/? c.1225-31C>A r.(=) p.(=)
?/? c.1234A>G r.(?) p.(Ile412Val)
?/? c.1246T>A r.(?) p.(Ser416Thr)
?/? c.1257C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1294C>G r.(?) p.(Leu432Val)
?/? c.1297G>A r.(?) p.(Gly433Arg)
?/? c.1312+22C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1365G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1449C>A r.(=) p.(=)
?/? c.1525-16T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1525-10C>G r.(=) p.(=)
?/? c.1602G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1718_1720del r.(?) p.(Ser573del)
?/? c.1808T>C r.(?) p.(Phe603Ser)
?/? c.1810G>A r.(?) p.(Asp604Asn)
?/? c.1821+7G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1821+12G>C r.(=) p.(=)
?/? c.1821+30_1821+31insC r.(=) p.(=)
?/? c.1822-44T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1822-13C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1822-11C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1879G>A r.(?) p.(Gly627Arg)
?/? c.1889G>A r.(?) p.(Arg630Gln)
?/? c.1896+11C>A r.(=) p.(=)
?/? c.1923C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1928G>A r.(?) p.(Arg643Gln)
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