Transcript #00015672

Transcript name retinoblastoma 1
Gene name RB1 (retinoblastoma 1)
Chromosome 13
Transcript - NCBI ID NM_000321.2
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_000312.2
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

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Affects function     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
?/? c.37_45del r.(?) p.(Ala16_Ala18del)
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?/? c.628G>T r.(?) p.(Asp210Tyr)
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?/? c.1390-14A>T r.(=) p.(=)
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?/? c.1422-18_1422-17del r.(=) p.(=)
?/? c.1422-17del r.(=) p.(=)
?/? c.1422-17dup r.(=) p.(=)
?/? c.1449T>C r.(=) p.(=)
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?/? c.1491A>T r.(=) p.(=)
?/? c.1498+30T>A r.(=) p.(=)
?/? c.1499-19del r.(=) p.(=)
?/? c.1499-19dup r.(=) p.(=)
?/? c.1574C>G r.(?) p.(Ala525Gly)
?/? c.1617A>C r.(?) p.(Glu539Asp)
?/? c.1632A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1655G>A r.(?) p.(Arg552Gln)
?/? c.1695+29895C>A r.(=) p.(=)
?/? c.1695+29942T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1695+29973C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1695+30046C>G r.(?) p.(Ser312Thr)
?/? c.1695+30060C>A r.(?) p.(Trp307Cys)
?/? c.1695+30096C>A r.(=) p.(=)
?/? c.1695+30097G>C r.(?) p.(Ser295Trp)
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