Transcript #00015794

Transcript name RecQ protein-like 4
Gene name RECQL4 (RecQ protein-like 4)
Chromosome 8
Transcript - NCBI ID NM_004260.3
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_004251.3
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

392 entries on 4 pages. Showing entries 1 - 100.
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Affects function     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
?/? c.132A>G r.(=) p.(=)
?/? c.161A>G r.(?) p.(Gln54Arg)
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?/? c.212A>G r.(?) p.(Glu71Gly)
?/? c.214-16C>A r.(=) p.(=)
?/? c.214-3C>A r.spl? p.?
?/? c.230G>A r.(?) p.(Cys77Tyr)
?/? c.266G>A r.(?) p.(Ser89Asn)
?/? c.274T>C N/A N/A
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?/? c.304G>A r.(?) p.(Val102Met)
?/? c.308C>T r.(?) p.(Pro103Leu)
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?/? c.318del r.(?) p.(Gln107Serfs*7)
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?/? c.335A>G r.(?) p.(Asn112Ser)
?/? c.337C>A r.(?) p.(Leu113Met)
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?/? c.351G>A r.(=) p.(=)
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?/? c.355-49T>C r.(=) p.(=)
?/? c.355-37C>T r.(=) p.(=)
?/? c.355-27C>T r.(=) p.(=)
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?/? c.355-18C>A r.(=) p.(=)
?/? c.355-8C>T r.(=) p.(=)
?/? c.355-7C>T r.(=) p.(=)
?/? c.355-5C>T r.spl? p.?
?/? c.371G>A r.(?) p.(Gly124Asp)
?/? c.385C>T r.(?) p.(Pro129Ser)
?/? c.386C>T r.(?) p.(Pro129Leu)
?/? c.413C>G r.(?) p.(Ser138Cys)
?/? c.423G>A r.(=) p.(=)
?/? c.425C>T r.(?) p.(Pro142Leu)
?/? c.447C>T r.(=) p.(=)
?/? c.465C>G r.(=) p.(=)
?/? c.492G>A r.(=) p.(=)
?/? c.514C>T r.(?) p.(Leu172Phe)
?/? c.517C>T r.(?) p.(Gln173*)
?/? c.520C>G r.(?) p.(His174Asp)
?/? c.541C>G r.(?) p.(Gln181Glu)
?/? c.543G>A r.(=) p.(=)
?/? c.551G>A r.(?) p.(Gly184Asp)
?/? c.558A>G r.(=) p.(=)
?/? c.565G>A r.(?) p.(Gly189Ser)
?/? c.615C>G r.(=) p.(=)
?/? c.634C>T r.(=) p.(=)
?/? c.646G>A r.(?) p.(Glu216Lys)
?/? c.652_653del r.(?) p.(Gln218Thrfs*6)
?/? c.663C>T r.(=) p.(=)
?/? c.685G>C r.(?) p.(Gly229Arg)
?/? c.709C>G r.(?) p.(Pro237Ala)
?/? c.716C>T r.(?) p.(Ala239Val)
?/? c.735C>T r.(=) p.(=)
?/? c.738C>T r.(=) p.(=)
?/? c.754C>T r.(?) p.(Pro252Ser)
?/? c.758A>G r.(?) p.(Gln253Arg)
?/? c.778G>A r.(?) p.(Glu260Lys)
?/? c.801G>C r.(?) p.(Glu267Asp)
?/? c.817G>A r.(?) p.(Ala273Thr)
?/? c.865G>A r.(?) p.(Ala289Thr)
?/? c.891C>T r.(=) p.(=)
?/? c.893C>T r.(?) p.(Pro298Leu)
?/? c.899G>A r.(?) p.(Gly300Glu)
?/? c.909A>G r.(=) p.(=)
?/? c.923C>T r.(?) p.(Pro308Leu)
?/? c.929C>G r.(?) p.(Pro310Arg)
?/? c.944C>T r.(?) p.(Ser315Leu)
?/? c.945G>A r.(=) p.(=)
?/? c.999T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1014C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1023C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1048_1049del r.(?) p.(Arg350Glyfs*21)
?/? c.1063C>T r.(?) p.(Arg355Trp)
?/? c.1064G>C r.(?) p.(Arg355Pro)
?/? c.1072A>G r.(?) p.(Met358Val)
?/? c.1073T>C r.(?) p.(Met358Thr)
?/? c.1078C>T r.(?) p.(Gln360*)
?/? c.1089C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1090G>A r.(?) p.(Val364Met)
?/? c.1108C>T r.(?) p.(Arg370Cys)
?/? c.1109G>A r.(?) p.(Arg370His)
?/? c.1115G>C r.(?) p.(Arg372Thr)
?/? c.1117C>T r.(?) p.(Leu373Phe)
?/? c.1127A>G r.(?) p.(Lys376Arg)
?/? c.1129C>G r.(?) p.(Gln377Glu)
?/? c.1131+11G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1131+32C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1131+33C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1132-48C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1132-35C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1132-33G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1132-31C>A r.(=) p.(=)
?/? c.1132-30C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1132-24C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1132-23C>G r.(=) p.(=)
?/? c.1132-20C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1132-8C>A r.(=) p.(=)
?/? c.1151G>A r.(?) p.(Arg384Gln)
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