Transcript #00015959

Transcript name Rab interacting lysosomal protein
Gene name RILP (Rab interacting lysosomal protein)
Chromosome 17
Transcript - NCBI ID NM_031430.2
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_113618.2
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

55 entries on 1 page. Showing entries 1 - 55.
Legend  

Affects function     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
?/? c.39G>C r.(?) p.(Trp13Cys)
?/? c.59G>A r.(?) p.(Gly20Glu)
?/? c.96C>A r.(=) p.(=)
?/? c.106G>A r.(?) p.(Gly36Ser)
?/? c.129G>A r.(=) p.(=)
?/? c.143C>G r.(?) p.(Pro48Arg)
?/? c.150G>A r.(=) p.(=)
?/? c.202G>T r.(?) p.(Ala68Ser)
?/? c.228+35C>T r.(=) p.(=)
?/? c.241G>A r.(?) p.(Ala81Thr)
?/? c.263del r.(?) p.(Leu88Argfs*67)
?/? c.323-33G>C r.(=) p.(=)
?/? c.404G>A r.(?) p.(Arg135Gln)
?/? c.597G>A r.(=) p.(=)
?/? c.675+9C>T r.(=) p.(=)
?/? c.675+12A>T r.(=) p.(=)
?/? c.675+30C>T r.(=) p.(=)
?/? c.675+38G>T r.(=) p.(=)
?/? c.676-49G>A r.(=) p.(=)
?/? c.676-12_676-8del r.(=) p.(=)
?/? c.684C>G r.(=) p.(=)
?/? c.698G>T r.(?) p.(Gly233Val)
?/? c.703C>G r.(?) p.(Pro235Ala)
?/? c.707C>G r.(?) p.(Ser236Trp)
?/? c.733C>T r.(?) p.(Arg245Trp)
?/? c.734G>T r.(?) p.(Arg245Leu)
?/? c.812A>C r.(?) p.(Tyr271Ser)
?/? c.821+24G>C r.(=) p.(=)
?/? c.829C>T r.(?) p.(Leu277Phe)
?/? c.841C>T r.(?) p.(Arg281Trp)
?/? c.842G>A r.(?) p.(Arg281Gln)
?/? c.846C>G r.(=) p.(=)
?/? c.849C>T r.(=) p.(=)
?/? c.850G>A r.(?) p.(Gly284Ser)
?/? c.883C>T r.(?) p.(Arg295Trp)
?/? c.944+34C>A r.(=) p.(=)
?/? c.944+45C>T r.(=) p.(=)
?/? c.945-18C>T r.(=) p.(=)
?/? c.978C>T r.(=) p.(=)
?/? c.979G>A r.(?) p.(Asp327Asn)
?/? c.1003C>T r.(?) p.(Pro335Ser)
?/? c.1004C>T r.(?) p.(Pro335Leu)
?/? c.1008G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1028+6T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1028+35G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1028+43G>T r.(=) p.(=)
?/? c.1045C>T r.(?) p.(Arg349Trp)
?/? c.1046G>A r.(?) p.(Arg349Gln)
?/? c.1054G>A r.(?) p.(Ala352Thr)
?/? c.1080C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1135G>A r.(?) p.(Ala379Thr)
?/? c.1155T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1164C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1171C>G r.(?) p.(Leu391Val)
?/? c.1175G>T r.(?) p.(Cys392Phe)
Legend