Transcript #00016259

Transcript name transcript variant A
Gene name RPGR (retinitis pigmentosa GTPase regulator)
Chromosome X
Transcript - NCBI ID NM_000328.2
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_000319.1
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

225 entries on 3 pages. Showing entries 1 - 100.
Legend   « First ‹ Prev     1 2 3     Next › Last »

Affects function     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
?/? c.-52C>A r.(=) p.(=)
?/? c.-21G>A r.(=) p.(=)
?/? c.28+12C>T r.(=) p.(=)
?/? c.29-24A>G r.(=) p.(=)
?/? c.29-15G>A r.(=) p.(=)
?/? c.30T>A r.(?) p.(Asp10Glu)
?/? c.32C>T r.(?) p.(Ser11Leu)
?/? c.153C>T r.(=) p.(=)
?/? c.154+11C>A r.(=) p.(=)
?/? c.154+14T>C r.(=) p.(=)
?/? c.155-30A>C r.(=) p.(=)
?/? c.222C>T r.(=) p.(=)
?/? c.223A>G r.(?) p.(Ile75Val)
?/? c.247+37A>C r.(=) p.(=)
?/? c.247+45_247+46insT r.(=) p.(=)
?/? c.310+10T>C r.(=) p.(=)
?/? c.311-21C>T r.(=) p.(=)
?/? c.414C>T r.(=) p.(=)
?/? c.421A>G r.(?) p.(Lys141Glu)
?/? c.469+23T>C r.(=) p.(=)
?/? c.469+26G>A r.(=) p.(=)
?/? c.469+29A>G r.(=) p.(=)
?/? c.469+36C>T r.(=) p.(=)
?/? c.470-26del r.(=) p.(=)
?/? c.505G>A r.(?) p.(Glu169Lys)
?/? c.552G>T r.(?) p.(Gln184His)
?/? c.585C>A r.(=) p.(=)
?/? c.609T>C r.(=) p.(=)
?/? c.619+18G>A r.(=) p.(=)
?/? c.619+34C>T r.(=) p.(=)
?/? c.619+35C>T r.(=) p.(=)
?/? c.620-41T>C r.(=) p.(=)
?/? c.620-17T>C r.(=) p.(=)
?/? c.620-2A>G r.spl? p.?
?/? c.673C>T r.(?) p.(Pro225Ser)
?/? c.690C>A r.(=) p.(=)
?/? c.732G>A r.(=) p.(=)
?/? c.778+13T>A r.(=) p.(=)
?/? c.778+16A>G r.(=) p.(=)
?/? c.778+33G>A r.(=) p.(=)
?/? c.779-29T>G r.(=) p.(=)
?/? c.785C>G r.(?) p.(Ala262Gly)
?/? c.865A>G r.(?) p.(Ile289Val)
?/? c.905G>C r.(?) p.(Cys302Ser)
?/? c.935-30A>G r.(=) p.(=)
?/? c.939C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1033A>G r.(?) p.(Asn345Asp)
?/? c.1041G>C r.(?) p.(Leu347Phe)
?/? c.1059+6G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1059+25T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1060-34T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1060-26A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1081A>G r.(?) p.(Met361Val)
?/? c.1098T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1100_1102del r.(?) p.(Pro367del)
?/? c.1160T>C r.(?) p.(Val387Ala)
?/? c.1163C>T r.(?) p.(Ala388Val)
?/? c.1164G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1175C>T r.(?) p.(Pro392Leu)
?/? c.1176G>C r.(=) p.(=)
?/? c.1204C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1232G>A r.(?) p.(Arg411Gln)
?/? c.1240G>C r.(?) p.(Glu414Gln)
?/? c.1244G>T r.(?) p.(Arg415Met)
?/? c.1245+16A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1274G>A r.(?) p.(Arg425Lys)
?/? c.1291A>G r.(?) p.(Ile431Val)
?/? c.1296A>T r.(?) p.(Glu432Asp)
?/? c.1367A>G r.(?) p.(Gln456Arg)
?/? c.1371G>C r.(?) p.(Glu457Asp)
?/? c.1414+5C>T r.spl? p.?
?/? c.1414+9T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1414+18G>C r.(=) p.(=)
?/? c.1414+32T>A r.(=) p.(=)
?/? c.1443A>C r.(?) p.(Glu481Asp)
?/? c.1466C>T r.(?) p.(Thr489Ile)
?/? c.1500A>C r.(?) p.(Leu500Phe)
?/? c.1506+20_1506+23del r.(=) p.(=)
?/? c.1506+30A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1507-18A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1508C>G r.(?) p.(Thr503Arg)
?/? c.1572+11A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1572+18A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1572+23C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1573-45C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1579_1581del r.(?) p.(Gln527del)
?/? c.1590G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1598C>T r.(?) p.(Thr533Met)
?/? c.1599G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1608A>T r.(=) p.(=)
?/? c.1697G>A r.(?) p.(Gly566Glu)
?/? c.1709C>T r.(?) p.(Thr570Met)
?/? c.1710G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1721C>T r.(?) p.(Thr574Met)
?/? c.1722G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1728C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1754-10C>G r.(=) p.(=)
?/? c.1847A>G r.(?) p.(His616Arg)
?/? c.1868C>T r.(?) p.(Thr623Ile)
?/? c.1905+16G>T r.(=) p.(=)
Legend   « First ‹ Prev     1 2 3     Next › Last »