Transcript #00016473

Transcript name transcript variant 2
Gene name RTEL1 (regulator of telomere elongation helicase 1)
Chromosome 20
Transcript - NCBI ID NM_032957.4
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_116575.3
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

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Affects function     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
?/? c.-14G>A r.(=) p.(=)
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?/? c.460C>A r.(?) p.(Pro154Thr)
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?/? c.965A>T r.(?) p.(Glu322Val)
?/? c.972C>G r.(?) p.(Ser324Arg)
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?/? c.975G>A r.(=) p.(=)
?/? c.991+9A>G r.(=) p.(=)
?/? c.991+39G>A r.(=) p.(=)
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?/? c.992-53_992-51del r.(=) p.(=)
?/? c.992-42G>A r.(=) p.(=)
?/? c.992-28C>G r.(=) p.(=)
?/? c.1006C>G r.(?) p.(Leu336Val)
?/? c.1008G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1030+3A>G r.spl? p.?
?/? c.1030+18C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1030+20C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1031-42T>G r.(=) p.(=)
?/? c.1031-32G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1031-17A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1031-10C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1031-9G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1031T>C r.(?) p.(Met344Thr)
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