Transcript #00016479

Transcript name transcript variant 1
Gene name RTN1 (reticulon 1)
Chromosome 14
Transcript - NCBI ID NM_021136.2
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_066959.1
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

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Affects function     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
?/? c.37C>T r.(?) p.(Pro13Ser)
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?/? c.242-37G>T r.(=) p.(=)
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?/? c.660G>A r.(=) p.(=)
?/? c.679A>G r.(?) p.(Thr227Ala)
?/? c.740G>A r.(?) p.(Gly247Glu)
?/? c.749T>C r.(?) p.(Ile250Thr)
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?/? c.776C>T r.(?) p.(Thr259Ile)
?/? c.790A>C r.(?) p.(Ile264Leu)
?/? c.815G>A r.(?) p.(Arg272His)
?/? c.852A>T r.(=) p.(=)
?/? c.857C>A r.(?) p.(Thr286Lys)
?/? c.866A>C r.(?) p.(Glu289Ala)
?/? c.888C>T r.(=) p.(=)
?/? c.923T>C r.(?) p.(Leu308Pro)
?/? c.963G>A r.(=) p.(=)
?/? c.976G>T r.(?) p.(Asp326Tyr)
?/? c.998C>A r.(?) p.(Pro333His)
?/? c.1015+9C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1016-35C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1027G>C r.(?) p.(Ala343Pro)
?/? c.1045G>T r.(?) p.(Gly349Cys)
?/? c.1052T>A r.(?) p.(Ile351Asn)
?/? c.1069A>G r.(?) p.(Ile357Val)
?/? c.1088C>T r.(?) p.(Ala363Val)
?/? c.1153G>A r.(?) p.(Glu385Lys)
?/? c.1169C>T r.(?) p.(Ser390Phe)
?/? c.1170C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1202A>G r.(?) p.(His401Arg)
?/? c.1218G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1241A>C r.(?) p.(Glu414Ala)
?/? c.1267G>A r.(?) p.(Ala423Thr)
?/? c.1413C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1430C>T r.(?) p.(Ser477Leu)
?/? c.1440C>A r.(?) p.(Ser480Arg)
?/? c.1570G>A r.(?) p.(Asp524Asn)
?/? c.1572C>A r.(?) p.(Asp524Glu)
?/? c.1629G>C r.(=) p.(=)
?/? c.1638G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1668_1670del r.(?) p.(Glu556del)
?/? c.1674G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1703A>G r.(?) p.(Lys568Arg)
?/? c.1746G>C r.(=) p.(=)
?/? c.1766-23059C>T r.(=) p.(=)
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?/? c.1766-22914G>C r.(=) p.(=)
?/? c.1766-22888A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1766-2688G>T r.(=) p.(=)
?/? c.1809C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1830G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1850A>T r.(?) p.(Gln617Leu)
?/? c.1858G>A r.(?) p.(Val620Met)
?/? c.1944G>T r.(=) p.(=)
?/? c.1955A>T r.(?) p.(Asp652Val)
?/? c.1956C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1973+22C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1974-32C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1974-23C>A r.(=) p.(=)
?/? c.2010G>A r.(=) p.(=)
?/? c.2027C>T r.(?) p.(Thr676Met)
?/? c.2112+16C>A r.(=) p.(=)
?/? c.2113-65A>G r.(=) p.(=)
?/? c.2113-23C>G r.(=) p.(=)
?/? c.2113-10C>T r.(=) p.(=)
?/? c.2121C>T r.(=) p.(=)
?/? c.2142C>T r.(=) p.(=)
?/? c.2143G>A r.(?) p.(Val715Ile)
?/? c.2149G>A r.(?) p.(Ala717Thr)
?/? c.2154C>G r.(=) p.(=)
?/? c.2182+21A>G r.(=) p.(=)
?/? c.2182+25G>A r.(=) p.(=)
?/? c.2182+27C>T r.(=) p.(=)
?/? c.2182+30C>T r.(=) p.(=)
?/? c.2182+39C>A r.(=) p.(=)
?/? c.2182+53C>A r.(=) p.(=)
?/? c.2182+54T>A r.(=) p.(=)
?/? c.2183-76del r.(=) p.(=)
?/? c.2183-67del r.(=) p.(=)
?/? c.2203C>T r.(=) p.(=)
?/? c.2226C>G r.(?) p.(His742Gln)
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