Transcript #00017025

Transcript name transcript variant 1
Gene name SH3BGR (SH3 domain binding glutamic acid-rich protein)
Chromosome 21
Transcript - NCBI ID NM_007341.2
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_031367.1
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

55 entries on 1 page. Showing entries 1 - 55.
Legend  

Affects function     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
?/? c.-43_-42del r.(=) p.(=)
?/? c.-3A>C r.(=) p.(=)
?/? c.3G>A r.? p.?
?/? c.27A>G r.(=) p.(=)
?/? c.40T>A r.(?) p.(Leu14Met)
?/? c.69C>G r.(?) p.(Asp23Glu)
?/? c.81T>A r.(=) p.(=)
?/? c.82G>A r.(?) p.(Ala28Thr)
?/? c.122A>G r.(?) p.(Gln41Arg)
?/? c.126T>A r.(?) p.(Asp42Glu)
?/? c.136G>A r.(?) p.(Gly46Ser)
?/? c.138C>T r.(=) p.(=)
?/? c.139G>A r.(?) p.(Ala47Thr)
?/? c.148G>A N/A N/A
?/? c.151_152del r.(?) p.(Arg51Glyfs*29)
?/? c.181A>C r.(?) p.(Thr61Pro)
?/? c.204G>A r.(=) p.(=)
?/? c.234G>A r.(=) p.(=)
?/? c.234+23C>A r.(=) p.(=)
?/? c.234+27C>G r.(=) p.(=)
?/? c.235-34A>G r.(=) p.(=)
?/? c.369A>G r.(=) p.(=)
?/? c.401A>G r.(?) p.(Asn134Ser)
?/? c.421-50T>C r.(=) p.(=)
?/? c.421-10T>C r.(=) p.(=)
?/? c.422A>G r.(?) p.(Asp141Gly)
?/? c.484C>T r.(?) p.(Pro162Ser)
?/? c.501+23G>A r.(=) p.(=)
?/? c.501+55A>G r.(=) p.(=)
?/? c.502-39del r.(=) p.(=)
?/? c.502-38G>C r.(=) p.(=)
?/? c.502-37T>C r.(=) p.(=)
?/? c.502-28T>G r.(=) p.(=)
?/? c.502-23T>C r.(=) p.(=)
?/? c.502-17G>A r.(=) p.(=)
?/? c.550G>T r.(?) p.(Gly184Cys)
?/? c.563T>C r.(?) p.(Val188Ala)
?/? c.574C>T r.(?) p.(Pro192Ser)
?/? c.594+11G>A r.(=) p.(=)
?/? c.594+40C>T r.(=) p.(=)
?/? c.594+44T>C r.(=) p.(=)
?/? c.595-16G>T r.(=) p.(=)
?/? c.595_597del r.(?) p.(Glu201del)
?/? c.624+9G>T r.(=) p.(=)
?/? c.624+10A>C r.(=) p.(=)
?/? c.625-45G>A r.(=) p.(=)
?/? c.625-42C>A r.(=) p.(=)
?/? c.626C>T r.(?) p.(Thr209Met)
?/? c.659A>C r.(?) p.(Glu220Ala)
?/? c.660A>G r.(=) p.(=)
?/? c.664G>A r.(?) p.(Glu222Lys)
?/? c.689_690insAGA r.(?) p.(Glu232dup)
?/? c.708C>T r.(=) p.(=)
?/? c.*10T>C r.(=) p.(=)
?/? c.*32C>T r.(=) p.(=)
Legend