Transcript #00017087

Transcript name SHQ1 homolog (S. cerevisiae)
Gene name SHQ1 (SHQ1, H/ACA ribonucleoprotein assembly factor)
Chromosome 3
Transcript - NCBI ID NM_018130.2
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_060600.2
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

98 entries on 1 page. Showing entries 1 - 98.
Legend  

Affects function     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
?/? c.-50C>G r.(=) p.(=)
?/? c.-34G>T r.(=) p.(=)
?/? c.-26C>T r.(=) p.(=)
?/? c.-24C>A r.(=) p.(=)
?/? c.-5_-4insC r.(=) p.(=)
?/? c.-4G>T r.(=) p.(=)
?/? c.10C>T r.(?) p.(Pro4Ser)
?/? c.13G>T r.(?) p.(Ala5Ser)
?/? c.25A>G r.(?) p.(Ser9Gly)
?/? c.33T>G r.(?) p.(Asp11Glu)
?/? c.36G>A r.(=) p.(=)
?/? c.49A>G r.(?) p.(Ile17Val)
?/? c.50T>C r.(?) p.(Ile17Thr)
?/? c.71C>G r.(?) p.(Ala24Gly)
?/? c.80C>T r.(?) p.(Ser27Phe)
?/? c.99C>A r.(?) p.(Phe33Leu)
?/? c.143+21C>T r.(=) p.(=)
?/? c.144-24A>G r.(=) p.(=)
?/? c.187G>A r.(?) p.(Gly63Arg)
?/? c.208+13G>A r.(=) p.(=)
?/? c.208+50T>C r.(=) p.(=)
?/? c.208+51A>G r.(=) p.(=)
?/? c.209-5T>C r.spl? p.?
?/? c.209-2A>T r.spl? p.?
?/? c.215T>G r.(?) p.(Phe72Cys)
?/? c.220A>T r.(?) p.(Ile74Phe)
?/? c.233A>G r.(?) p.(Lys78Arg)
?/? c.262C>T r.(=) p.(=)
?/? c.331+27T>C r.(=) p.(=)
?/? c.332G>A r.(?) p.(Gly111Asp)
?/? c.342G>A r.(=) p.(=)
?/? c.363C>T r.(=) p.(=)
?/? c.378T>C r.(=) p.(=)
?/? c.399C>T r.(=) p.(=)
?/? c.401G>A r.(?) p.(Cys134Tyr)
?/? c.431C>T r.(?) p.(Pro144Leu)
?/? c.460C>G r.(?) p.(Arg154Gly)
?/? c.486+31A>G r.(=) p.(=)
?/? c.486+48G>A r.(=) p.(=)
?/? c.486+50A>G r.(=) p.(=)
?/? c.487-19_487-16del r.(=) p.(=)
?/? c.505A>G r.(?) p.(Ile169Val)
?/? c.523G>T r.(?) p.(Asp175Tyr)
?/? c.565G>A r.(?) p.(Ala189Thr)
?/? c.578A>G r.(?) p.(Lys193Arg)
?/? c.596A>G r.(?) p.(Tyr199Cys)
?/? c.600-27G>C r.(=) p.(=)
?/? c.600-27_600-25del r.(=) p.(=)
?/? c.600-20C>A r.(=) p.(=)
?/? c.608T>G r.(?) p.(Phe203Cys)
?/? c.625A>G r.(?) p.(Ile209Val)
?/? c.644A>G r.(?) p.(Tyr215Cys)
?/? c.679A>T r.(?) p.(Met227Leu)
?/? c.691G>C r.(?) p.(Glu231Gln)
?/? c.716A>G r.(?) p.(His239Arg)
?/? c.727+4A>G r.spl? p.?
?/? c.728-35_728-32del r.(=) p.(=)
?/? c.728-14G>A r.(=) p.(=)
?/? c.728-12G>A r.(=) p.(=)
?/? c.738T>G r.(=) p.(=)
?/? c.773A>G r.(?) p.(Asn258Ser)
?/? c.791A>G r.(?) p.(Asp264Gly)
?/? c.806G>A r.(?) p.(Arg269His)
?/? c.843A>G r.(=) p.(=)
?/? c.882+1G>A r.spl? p.?
?/? c.882+15G>A r.(=) p.(=)
?/? c.882+17G>A r.(=) p.(=)
?/? c.882+34T>G r.(=) p.(=)
?/? c.883-56A>G r.(=) p.(=)
?/? c.936+16G>A r.(=) p.(=)
?/? c.936+39C>T r.(=) p.(=)
?/? c.937-24G>A r.(=) p.(=)
?/? c.948C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1044A>G r.(?) p.(Ile348Met)
?/? c.1051T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1060+4A>G r.spl? p.?
?/? c.1060+9T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1060+12C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1061-31G>T r.(=) p.(=)
?/? c.1061-11A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1181+23A>C r.(=) p.(=)
?/? c.1181+24C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1299A>C r.(?) p.(Glu433Asp)
?/? c.1362A>C r.(=) p.(=)
?/? c.1405G>A r.(?) p.(Glu469Lys)
?/? c.1466G>A r.(?) p.(Ser489Asn)
?/? c.1528C>T r.(?) p.(Arg510Cys)
?/? c.1545C>G r.(?) p.(Ile515Met)
?/? c.1559C>A r.(?) p.(Ala520Asp)
?/? c.1568del r.(?) p.(Gly523Glufs*16)
?/? c.1605T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1611T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1621G>A r.(?) p.(Glu541Lys)
?/? c.1635A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1675A>C r.(?) p.(Thr559Pro)
?/? c.1688G>A r.(?) p.(Arg563His)
?/? c.*36G>A r.(=) p.(=)
?/? c.*43G>A r.(=) p.(=)
Legend