Transcript #00017537

Transcript name transcript variant 1
Gene name SLC45A2 (solute carrier family 45, member 2)
Chromosome 5
Transcript - NCBI ID NM_016180.3
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_057264.3
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

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Affects function     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
?/? c.-7A>G r.(=) p.(=)
?/? c.3G>A r.? p.?
?/? c.28_29insCCCC r.(?) p.(Arg10Profs*6)
?/? c.36C>T r.(=) p.(=)
?/? c.73G>C r.(?) p.(Val25Leu)
?/? c.128T>C r.(?) p.(Phe43Ser)
?/? c.142T>C r.(?) p.(Cys48Arg)
?/? c.207G>C r.(=) p.(=)
?/? c.211A>G r.(?) p.(Ser71Gly)
?/? c.219G>A r.(=) p.(=)
?/? c.264C>G r.(=) p.(=)
?/? c.264del r.(?) p.(Gly89Aspfs*24)
?/? c.280C>G r.(?) p.(His94Asp)
?/? c.310C>T r.(?) p.(Pro104Ser)
?/? c.365A>G r.(?) p.(Asn122Ser)
?/? c.370G>T r.(?) p.(Ala124Ser)
?/? c.376G>A r.(?) p.(Val126Ile)
?/? c.386-51C>T r.(=) p.(=)
?/? c.435C>A r.(=) p.(=)
?/? c.436A>C r.(?) p.(Met146Leu)
?/? c.448G>A r.(?) p.(Val150Ile)
?/? c.528G>A r.(=) p.(=)
?/? c.561A>G r.(=) p.(=)
?/? c.562+24C>G r.(=) p.(=)
?/? c.563-46A>G r.(=) p.(=)
?/? c.563-44G>A r.(=) p.(=)
?/? c.563-19A>T r.(=) p.(=)
?/? c.563-17C>A r.(=) p.(=)
?/? c.563-11T>G r.(=) p.(=)
?/? c.569G>T r.(?) p.(Gly190Val)
?/? c.585C>T r.(=) p.(=)
?/? c.606G>C r.(?) p.(Trp202Cys)
?/? c.617_618insTGGA r.(?) p.(Glu206Aspfs*35)
?/? c.621G>A r.(=) p.(=)
?/? c.633G>A r.(=) p.(=)
?/? c.720C>T r.(=) p.(=)
?/? c.754C>G r.(?) p.(Gln252Glu)
?/? c.798C>T r.(=) p.(=)
?/? c.799G>A r.(?) p.(Glu267Lys)
?/? c.813C>T r.(=) p.(=)
?/? c.814G>A r.(?) p.(Glu272Lys)
?/? c.835G>A r.(?) p.(Val279Ile)
?/? c.850G>A r.(?) p.(Ala284Thr)
?/? c.888+8T>C r.(=) p.(=)
?/? c.889-40T>A r.(=) p.(=)
?/? c.892C>T r.(?) p.(Arg298Cys)
?/? c.893G>T r.(?) p.(Arg298Leu)
?/? c.900A>G r.(=) p.(=)
?/? c.952C>T r.(?) p.(Arg318Cys)
?/? c.953G>A r.(?) p.(Arg318His)
?/? c.957C>A r.(?) p.(Tyr319*)
?/? c.972C>T r.(=) p.(=)
?/? c.987A>G N/A N/A
?/? c.994C>T r.(=) p.(=)
?/? c.995T>C r.(?) p.(Leu332Pro)
?/? c.1024A>G r.(?) p.(Met342Val)
?/? c.1028G>A r.(?) p.(Gly343Asp)
?/? c.1032+6G>T r.(=) p.(=)
?/? c.1032+9C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1033-44C>A r.(=) p.(=)
?/? c.1033-31G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1042C>T r.(?) p.(Arg348Cys)
?/? c.1045G>A r.(?) p.(Gly349Arg)
?/? c.1082T>C r.(?) p.(Leu361Pro)
?/? c.1083C>G r.(=) p.(=)
?/? c.1089C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1109G>A r.(?) p.(Gly370Glu)
?/? c.1119C>A r.(=) p.(=)
?/? c.1122G>C N/A N/A
?/? c.1134C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1157-49T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1157-10C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1196G>C r.(?) p.(Gly399Ala)
?/? c.1208C>T r.(?) p.(Thr403Met)
?/? c.1212A>T r.(=) p.(=)
?/? c.1235C>T r.(?) p.(Thr412Met)
?/? c.1254C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1261G>A r.(?) p.(Val421Ile)
?/? c.1273del r.(?) p.(Leu425Trpfs*9)
?/? c.1336A>C r.(?) p.(Ile446Leu)
?/? c.1351C>T r.(?) p.(Arg451Cys)
?/? c.1352G>A r.(?) p.(Arg451His)
?/? c.1368+24C>G r.(=) p.(=)
?/? c.1369-35G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1369-13G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1404C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1405G>A r.(?) p.(Val469Met)
?/? c.1418del r.(?) p.(Gly473Alafs*36)
?/? c.1428C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1431C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1504G>A r.(?) p.(Gly502Arg)
?/? c.1510G>A r.(?) p.(Val504Ile)
?/? c.1515C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1516G>A r.(?) p.(Val506Ile)
?/? c.1518C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1519G>C r.(?) p.(Val507Leu)
?/? c.1522G>T r.(?) p.(Val508Leu)
?/? c.1538C>A r.(?) p.(Ala513Glu)
?/? c.1539_1540insTCTGCG r.(?) p.(Ser512_Ala513dup)
?/? c.1567G>A r.(?) p.(Ala523Thr)
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