Transcript #00017606

Transcript name transcript variant 1
Gene name SMARCA1 (SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 1)
Chromosome X
Transcript - NCBI ID NM_003069.3
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_003060.2
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

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Affects function     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
?/? c.-29G>A r.(=) p.(=)
?/? c.29_36del r.(?) p.(Ala10Glyfs*59)
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?/? c.811-3T>C r.spl? p.?
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?/? c.1164T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1167+15A>G r.(=) p.(=)
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?/? c.1608C>T r.(=) p.(=)
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?/? c.1663-16T>C r.(=) p.(=)
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?/? c.2062G>A r.(?) p.(Asp688Asn)
?/? c.2097+15C>A r.(=) p.(=)
?/? c.2097+27A>T r.(=) p.(=)
?/? c.2116C>T r.(?) p.(Arg706Cys)
?/? c.2184A>T r.(?) p.(Lys728Asn)
?/? c.2202T>C r.(=) p.(=)
?/? c.2217+49C>T r.(=) p.(=)
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?/? c.2243C>T r.(?) p.(Pro748Leu)
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?/? c.2384G>A r.(?) p.(Arg795His)
?/? c.2422C>T r.(?) p.(Arg808Trp)
?/? c.2442+22A>T r.(=) p.(=)
?/? c.2443-27A>G r.(=) p.(=)
?/? c.2480C>G r.(?) p.(Ala827Gly)
?/? c.2510G>C r.(?) p.(Gly837Ala)
?/? c.2544A>T r.(?) p.(Glu848Asp)
?/? c.2559C>T r.(=) p.(=)
?/? c.2565+27C>T r.(=) p.(=)
?/? c.2565+41A>G r.(=) p.(=)
?/? c.2566-44A>G r.(=) p.(=)
?/? c.2566-39T>C r.(=) p.(=)
?/? c.2566-20G>A r.(=) p.(=)
?/? c.2699-43T>G r.(=) p.(=)
?/? c.2699-33A>G r.(=) p.(=)
?/? c.2699-20G>T r.(=) p.(=)
?/? c.2733C>T r.(=) p.(=)
?/? c.2749G>A r.(?) p.(Ala917Thr)
?/? c.2817+33C>T r.(=) p.(=)
?/? c.2818-42C>A r.(=) p.(=)
?/? c.2818-31A>G r.(=) p.(=)
?/? c.2818-25A>C r.(=) p.(=)
?/? c.2883C>T r.(=) p.(=)
?/? c.2904A>G r.(=) p.(=)
?/? c.3026C>T r.(?) p.(Ala1009Val)
?/? c.3031-38G>C r.(=) p.(=)
?/? c.3050A>G r.(?) p.(Asn1017Ser)
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