Transcript #00018217

Transcript name transcript variant 1
Gene name SORT1 (sortilin 1)
Chromosome 1
Transcript - NCBI ID NM_002959.5
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_002950.3
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

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Affects function     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
?/? c.69_71del r.(?) p.(Leu24del)
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?/? c.709-12A>G r.(=) p.(=)
?/? c.721G>T r.(?) p.(Val241Leu)
?/? c.783-20del r.(=) p.(=)
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?/? c.904A>G r.(?) p.(Lys302Glu)
?/? c.911A>C r.(?) p.(Tyr304Ser)
?/? c.937C>G r.(?) p.(Leu313Val)
?/? c.969A>C r.(=) p.(=)
?/? c.979A>T r.(?) p.(Ile327Phe)
?/? c.997C>G r.(?) p.(Gln333Glu)
?/? c.1072G>T r.(?) p.(Asp358Tyr)
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?/? c.1098T>C r.(=) p.(=)
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?/? c.1461T>C r.(=) p.(=)
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?/? c.1474+38G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1475-4G>T r.spl? p.?
?/? c.1479C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1608C>A r.(=) p.(=)
?/? c.1617C>A r.(?) p.(His539Gln)
?/? c.1623C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1630A>G r.(?) p.(Ile544Val)
?/? c.1644-41A>C r.(=) p.(=)
?/? c.1656C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1682C>T r.(?) p.(Thr561Met)
?/? c.1686C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1720T>G r.(?) p.(Ser574Ala)
?/? c.1781_1783del r.(?) p.(Thr594del)
?/? c.1784G>T r.(?) p.(Ser595Ile)
?/? c.1805T>C r.(?) p.(Ile602Thr)
?/? c.1835-25C>G r.(=) p.(=)
?/? c.1948G>A r.(?) p.(Val650Met)
?/? c.1964G>A r.(?) p.(Arg655Gln)
?/? c.1967A>G r.(?) p.(Asp656Gly)
?/? c.2024+17G>C r.(=) p.(=)
?/? c.2024+32C>T r.(=) p.(=)
?/? c.2024+35T>G r.(=) p.(=)
?/? c.2024+49G>A r.(=) p.(=)
?/? c.2025-47G>A r.(=) p.(=)
?/? c.2025-30G>C r.(=) p.(=)
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