Transcript #00018447

Transcript name transcript variant 1
Gene name SPTLC1 (serine palmitoyltransferase, long chain base subunit 1)
Chromosome 9
Transcript - NCBI ID NM_006415.2
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_006406.1
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

112 entries on 2 pages. Showing entries 1 - 100.
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Affects function     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
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?/? c.1082G>A r.(?) p.(Gly361Asp)
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?/? c.1133A>G r.(?) p.(Gln378Arg)
?/? c.1135G>A r.(?) p.(Gly379Ser)
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?/? c.1136+66G>A r.(=) p.(=)
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?/? c.1137-6C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1153G>A r.(?) p.(Val385Met)
?/? c.1160G>C r.(?) p.(Gly387Ala)
?/? c.1168C>T r.(?) p.(Leu390Phe)
?/? c.1200G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1215C>G r.(=) p.(=)
?/? c.1254+8del r.(=) p.(=)
?/? c.1254+10C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1254+31C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1255-43G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1255-31G>C r.(=) p.(=)
?/? c.1255-7C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1274C>A r.(?) p.(Ala425Glu)
?/? c.1288C>T r.(?) p.(Arg430Cys)
?/? c.1296G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1305_1307del r.(?) p.(Glu436del)
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