Transcript #00018621

Transcript name transcript variant 2
Gene name STARD8 (StAR-related lipid transfer (START) domain containing 8)
Chromosome X
Transcript - NCBI ID NM_014725.4
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_055540.2
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

167 entries on 2 pages. Showing entries 1 - 100.
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Affects function     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
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?/? c.378C>A r.(?) p.(Asn126Lys)
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?/? c.661G>A r.(?) p.(Val221Ile)
?/? c.678A>C r.(?) p.(Lys226Asn)
?/? c.698C>G r.(?) p.(Ser233Cys)
?/? c.728A>G r.(?) p.(Asp243Gly)
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?/? c.767_784del r.(?) p.(Cys258_Gly263del)
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?/? c.784C>T r.(?) p.(Arg262Trp)
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?/? c.982G>A r.(?) p.(Ala328Thr)
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?/? c.1044A>C r.(?) p.(Glu348Asp)
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?/? c.1106A>G r.(?) p.(His369Arg)
?/? c.1160C>T r.(?) p.(Pro387Leu)
?/? c.1161G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1209_1226del r.(?) p.(Pro409_Ala414del)
?/? c.1232C>T r.(?) p.(Pro411Leu)
?/? c.1233G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1238C>T r.(?) p.(Pro413Leu)
?/? c.1246G>C r.(?) p.(Asp416His)
?/? c.1272C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1273G>A r.(?) p.(Gly425Arg)
?/? c.1293T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1297C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1306_1308del r.(?) p.(Glu437del)
?/? c.1331C>T r.(?) p.(Thr444Ile)
?/? c.1347C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1391C>T r.(?) p.(Ala464Val)
?/? c.1396C>T r.(?) p.(Pro466Ser)
?/? c.1428T>G r.(=) p.(=)
?/? c.1475+11G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1476-23C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1476-8C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1505C>T r.(?) p.(Ser502Phe)
?/? c.1532C>T r.(?) p.(Ser511Leu)
?/? c.1575G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1587A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1602C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1649+51C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1650-30del r.(=) p.(=)
?/? c.1650-23T>A r.(=) p.(=)
?/? c.1650-17G>T r.(=) p.(=)
?/? c.1658C>T r.(?) p.(Pro553Leu)
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